Mitochondriale Komplex-I-Mangel, nukleärer Typ 24
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Laktatazidose
Krampfanfälle
Optikusatrophie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsive Therapie zur Anfallsbehandlung
Pharmakologisches Management von Anfallsaktivität bei Vorliegen, unter Verwendung mitochondrial-sicherer Antikonvulsiva, die die mitochondriale Funktion nicht hemmen. Levetiracetam und Lamotrigin sind oft bevorzugte Optionen.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Kontinuierliche neurologische Überwachung
Regelmäßige neurologische Überwachung einschließlich EEG-Untersuchungen, Bildgebung des Gehirns und Entwicklungsbeurteilungen zur frühzeitigen Erkennung und Behandlung neurologischer Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Überprüfung einer ketogenen Diät
In ausgewählten Fällen kann eine ketogene Diät alternative Energiesubstrate für das Gehirn bereitstellen. Erfordert sorgfältige Bewertung und Überwachung durch metabolische Spezialisten.
ErnährungNeuroentwicklungstherapie
Frühförderung durch Physio- und Ergotherapie mit Fokus auf motorische Entwicklung, Gleichgewicht und Koordination. Wesentlich zur Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit und Vorbeugung von Kontrakturen.
PhysiotherapieOrthopädische Intervention bei Bedarf
Chirurgische Korrektur von Skelettdeformitäten einschließlich Skoliose, Kontrakturen oder Fußfehlstellungen, die sich sekundär zu Muskelschwäche und Bewegungs schwierigkeiten entwickeln können.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der mitochondriale Komplex-I-Mangel, nukleärer Typ 24 C4748803?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen