Mitochondriale Komplex-III-Mangel, nukleärer Typ 8
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Laktatazidose
Leigh-Syndrom
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Leberfunktionsstörung
(Magen-Darm)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung von Elektrolyt- und Metabolismusgleichgewicht
Häufige Laborkontrollen von Elektrolyten, Laktat-Pyruvat-Verhältnis und Nierenfunktion zur Erkennung metabolischer Entgleisungen und Prävention von Komplikationen.
Supplementierung mit verzweigtkettigen Aminosäuren
Gezielte Supplementierung mit BCAAs und anderen Aminosäuren zur Unterstützung der Proteinsynthese und Bereitstellung alternativer Energiequellen für betroffene Gewebe.
Weitere Therapieoptionen
Dialyse oder Filtration bei metabolischen Krisen
Akute Nierenersatztherapie bei schweren metabolischen Krisen zur Entfernung akkumulierter Toxine und Wiederherstellung des Säure-Basen-Gleichgewichts, wenn medizinisches Management versagt.
ProzedurLegung einer Ernährungssonde zur Ernährungsunterstützung
Gastrostomiesondenplatzierung, wenn die orale Aufnahme aufgrund von Dysphagie oder erhöhtem Kalorienbedarf durch Hypermetabolismus unzureichend wird.
ChirurgischIdebenon-Analog-Therapie
Verabreichung von Idebenon oder ähnlichen Chinon-Analoga, die entwickelt wurden, um eine Komplex-III-Dysfunktion zu umgehen und Elektronen direkt zu Komplex IV zu transportieren.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der mitochondriale Komplex-III-Mangel, nukleärer Typ 8, C4014440?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen