Mitochondriale Komplex-III-Mangel, nukleärer Typ 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Herzrhythmusstörungen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Renale Tubulopathie
(Niere)Wachstumsretardierung
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Wachstums- und Entwicklungsbeurteilung
Serielle anthropometrische Messungen, Knochenalterbestimmung und endokrinologische Untersuchung zur Erkennung von Wachstumsstörungen und zur Behandlung metabolischer Ursachen für schlechtes Wachstum.
Hochkalorische Ernährungsintervention
Strategie zur Kalorienzufuhr unter Verwendung spezialisierter Formeln und häufiger kleiner Mahlzeiten zur Deckung erhöhter metabolischer Bedürfnisse und zur Vorbeugung von Katabolie.
Weitere Therapieoptionen
Erwägung einer Wachstumshormontherapie
Evaluierung für eine Wachstumshormontherapie bei Kindern mit dokumentiertem Wachstumshormonmangel und schlechtem linearen Wachstum trotz optimaler ernährungsmedizinischer Unterstützung.
MedikamentösAtemmuskelkonditionierung
Spezifische Atemübungen und Atemmuskeltraining zur Aufrechterhaltung der Lungenfunktion und zur Vorbeugung von Komplikationen durch Atemmuskelschwäche.
PhysiotherapieUmgebungsmodifikationen
Anpassungen zu Hause und am Arbeitsplatz/in der Schule, einschließlich Barrierefreiheit, Temperaturregulierung und Sauerstoffverfügbarkeit zur Reduzierung metabolischer Belastung und zur Förderung der Unabhängigkeit.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der mitochondriale Komplex-III-Mangel, nukleärer Typ 9, C4015253?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen