Mitochondriale DNA-Depletionssyndrom 14a, enzephalomyopathischer Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Erhöhtes Laktat (Laktatazidose)
(neurologisch)Sensorineuraler Hörverlust
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Intensives Multisystem-Monitoring
Angesichts der schweren Natur des mtDNA-Depletionssyndroms ist ein umfassendes Monitoring der kardialen, hepatischen, neurologischen und muskulären Funktion für eine frühzeitige Intervention unerlässlich.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine behandelnde Ärztin oder einen behandelnden Arzt wird empfohlen.
Mitochondriale Rettungs-Pharmakotherapie
Kombinationstherapie mit Coenzym Q10, L-Carnitin und B-Vitaminen versucht, die verbleibende mitochondriale Funktion zu unterstützen und die Krankheitsprogression zu reduzieren.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützung und Sondenplatzierung
Viele Patientinnen und Patienten mit diesem schweren mtDNA-Depletionssyndrom entwickeln Ernährungsschwierigkeiten und benötigen möglicherweise eine Gastrostomie-Sondenplatzierung, um eine ausreichende Ernährung aufrechtzuerhalten.
ProzedurKalorische und proteinbasierte Unterstützung
Kalorienreiche, proteinreiche Ernährungsunterstützung hilft, Gewicht und Muskelmasse zu erhalten und dem katabolen Stress der mitochondrialen Dysfunktion entgegenzuwirken.
ErnährungUnterstützungsdienste für Familien und pflegende Angehörige
Angesichts der schweren Prognose ist psychologische Unterstützung für Familien und pflegende Angehörige unerlässlich, einschließlich Beratung, Selbsthilfegruppen und Palliativversorgungskonsultation bei Bedarf.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das mitochondriale DNA-Depletionssyndrom 14a, enzephalomyopathischer Typ, C6065952?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Mitochondriale DNA-Depletionssyndrom 14a, enzephalomyopathischer Typ. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen