Mitochondriale DNA-Depletionssyndrom 6, hepatocerebraler Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- Körpersystem
- hepatobiliary
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeinsymptome
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Behandlung erfordern.
Suchen Sie umgehend die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlechtern.
Leberversagen
(hepatobiliär)Laktatazidose
(metabolisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ambulanter Eingriff mit Überwachung
Erfordert eine sofortige notfallmedizinische Intervention. Die Behandlung nicht verzögern.
Lebertransplantations-Evaluation
Frühzeitige Evaluation für eine orthotope Lebertransplantation bei Patientinnen und Patienten mit schwerer Leberbeteiligung. Eine Transplantation kann bei ausgewählten Patientinnen und Patienten mit isolierter Lebererkrankung lebensrettend sein.
Mitochondriale Unterstützungsernährung
Hochkalorische, kohlenhydratreiche Ernährung mit Supplementierung einschließlich Coenzym Q10, L-Carnitin und B-Komplex-Vitaminen zur Unterstützung der Mitochondrienfunktion. Kleine, häufige Mahlzeiten können erforderlich sein.
Weitere Therapieoptionen
Unterstützende pharmakologische Behandlung
Behandlung spezifischer Symptome einschließlich Antikonvulsiva zur Anfallskontrolle, Management hepatischer Enzephalopathie und Korrektur metabolischer Abnormalitäten wie Hypoglykämie.
MedikamentösMultisystem-Überwachungsprotokoll
Regelmäßige Überwachung der Leberfunktion, des neurologischen Status, der Wachstumsparameter und der Herzfunktion. Serielle MRT-Hirn bildgebung und Laboruntersuchungen zur Verlaufskontrolle der Erkrankung.
ÜberwachungIntegrative unterstützende Therapien
Physiotherapie und Ergotherapie zur Erhaltung der Motorik und Vorbeugung von Kontrakturen. Kann Massagetherapie und sanfte Bewegungsradius-Übungen umfassen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine medizinische Notfallversorgung auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atembeschwerden, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das mitochondriale DNA-Depletionssyndrom 6, hepatozerebraler Typ, C1850406?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Mazzanti M, Goulet A, Stevens J, et al. Long-term outcomes of early intervention in mitochondrial hepatopathy: a multicenter prospective study. Hepatology. 2021;73(4):1478-1492.
Carrozzo R, Dionisi-Vici C, Bertini E. Mitochondrial DNA depletion syndromes: from genetics to therapeutic approaches—a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):98.
Medikamentenvergleiche
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