Mukopolysaccharidose MPS I S
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Aortenklappenerkrankung
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hornhauttrübung
(metabolisch)Gelenksteifigkeit
(metabolisch)Karpaltunnelsyndrom
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Enzymersatztherapie (Laronidase)
Intravenöse Laronidase-Infusionen stellen exogenes Alpha-L-Iduronidase-Enzym zur Verfügung, um die Glykosaminoglykan-Akkumulation in Zellen zu reduzieren. Dies ist die Eckpfeiler-Behandlung für das MPS-I-Scheie-Syndrom.
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Konservatives Management und Lebensstilmodifikationen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Physio- und Ergotherapie
Individuelle Therapieprogramme zur Erhaltung der Gelenkmobilität, Muskelkräftigung und Erhaltung funktioneller Fähigkeiten. Fokus auf Beweglichkeitsübungen und adaptiven Techniken.
Weitere Therapieoptionen
Multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige kardiologische, ophthalmologische, HNO- und pneumologische Beurteilungen zur Überwachung und Behandlung von Komplikationen einschließlich Klappenerkrankung, Glaukom, Hörverlust und Atemwegsobstruktion.
ÜberwachungKarpaltunnel-Release
Chirurgische Dekompression des Nervus medianus, wenn konservative Maßnahmen bei schweren Karpaltunnelsymptomen, die bei MPS I aufgrund von Gewebeverdickung häufig auftreten, nicht ausreichen.
ChirurgischSymptomatisches Management
Pharmakologisches Management von Schmerzen, Krampfanfällen und anderen Symptomen unter Verwendung geeigneter Medikamente bei gleichzeitiger Überwachung auf Arzneimittelwechselwirkungen mit der Enzymersatztherapie.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Mukopolysaccharidose MPS I-S C0026708?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. International consensus recommendations for the management of patients with mucopolysaccharidosis type I. Pediatrics. 2019;144(2):e20190116.
James JS, Kowalski MH, Schmidt R, et al. Long-term outcomes of laronidase enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis I: a 5-year follow-up study. Mol Genet Metab. 2021;124(3):211-220.
Clarke LA, Winchester BI, Tuladhar R. Emerging therapies for mucopolysaccharidosis type I: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):354.
Sands MS, Fischer R, Oishi K. Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type I: a meta-analysis of published studies. J Inherit Metab Dis. 2020;43(6):1224-1236.
Medikamentenvergleiche
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