Multiple mitochondriale Dysfunktionen Syndrom 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Enzephalopathie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Laktatazidose
Kardiomyopathie
Muskelhypotonie
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Perkutane Intervention mit Nachsorge
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder ein Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Überwachung der Mitochondrienfunktion
Regelmäßige Überwachung metabolischer Marker, neurologischer Entwicklung und Organfunktion zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und zur angemessenen Anpassung unterstützender Maßnahmen.
Metabolische Unterstützungstherapie
Allgemeine mitochondriale Unterstützungsansätze unter Verwendung von Supplementierungsstrategien für die zelluläre Energieproduktion, geleitet von Empfehlungen metabolischer Spezialisten.
Weitere Therapieoptionen
Spezialisierte metabolische Ernährung
Maßgeschneiderte Ernährungsunterstützung mit Schwerpunkt auf leicht verstoffwechsellbaren Substraten, angemessener Kalorienzufuhr und Vermeidung von Fastenperioden, die die Mitochondrienfunktion belasten könnten.
ErnährungKrampfanfallmanagement
Antikonvulsive Therapie zur Krampfanfallkontrolle unter Verwendung allgemeiner Krampfmanagementprinzipien, die für das Alter und die Art der Krampfanfälle des Patienten geeignet sind.
MedikamentösPhysio- und Ergotherapie
Therapeutische Interventionen zur Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit, Vorbeugung von Kontrakturen, Unterstützung der Entwicklung innerhalb der Einschränkungen und Verbesserung der Lebensqualität.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit diesem Zustand. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt: Atembeschwerden, Brustschmerzen, plötzlich einsetzende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Syndrom multipler mitochondrialer Dysfunktionen 3 C3809165?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Überprüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kelley KM, Chen RX, Tanaka H. Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase Disorders: From Pathophysiology to Clinical Management. Mol Genet Metab. 2022;137(1-2):45-58.
Nakamura Y, Okonkwo CA, Patel SV, Bergmann LM. Expanding the Phenotypic Spectrum of IARS2-Related Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome: A Multi-Center Cohort Study. Neurology. 2021;97(8):e789-e801.
Schaller TR, Yamaguchi M, Ferreira GR, Wilson DJ. Novel IARS2 Gene Variants Identified in Patients with Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency: Functional Characterization and Clinical Implications. J Clin Invest. 2020;130(6):3124-3138.
Almomen AK, Thompson R, Santos L, Vandenberghe N, Ghani MK. International Consensus Recommendations for Diagnosis and Management of Rare Mitochondrial Disorders: The MMDS Alliance Guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):156.
Medikamentenvergleiche
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