MYH3-assoziierte Erkrankung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Angeborene Kontrakturen
(muskuloskelettal)Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter
(muskuloskelettal)Wirbelsäulenrigidität
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Gezieltes Physiotherapieprogramm
Ein strukturiertes Rehabilitationsprogramm mit Fokus auf Muskelkräftigung, Flexibilitätsübungen und Erhaltung der Beweglichkeit. Therapiesitzungen finden typischerweise 2-3 mal wöchentlich statt mit Heimübungsprogrammen.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische Medikamentenverwaltung
Medikamentöse Behandlung zur Behandlung spezifischer Symptome wie Muskelschmerzen, Entzündung oder Spastik. Medikamente werden basierend auf individueller Symptompräsentation und Verträglichkeit ausgewählt.
MedikamentösEnergiespartechniken
Patientinnen Strategien zur Selbstregulation, Aktivitätsmodifikation und Verwendung von Hilfsmitteln vermitteln, um Müdigkeit zu minimieren und Überanstrengung zu verhindern und dabei die funktionelle Unabhängigkeit zu erhalten.
LebensstilRegelmäßige Krankheitsprogressionsbeurteilung
Geplante klinische Evaluationen und funktionelle Beurteilungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs, Anpassung der Behandlungspläne und Identifizierung neuer Komplikationen, die eine Intervention erfordern.
ÜberwachungOrthopädische Intervention bei Indikation
Chirurgische Eingriffe zur Behandlung spezifischer muskuloskelettaler Komplikationen wie Kontrakturen, Deformitäten oder strukturelle Anomalien, die die Funktion erheblich beeinträchtigen oder Schmerzen verursachen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die MYH3-assoziierte Erkrankung Cn239329?
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AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tajsharghi H, Thyness B, Oldfors A. Myosin heavy chain mutations and congenital contractures: a review of MYH3-related disorders. Neuromuscul Disord. 2022.
Chen RS, Williams MJ, Patel KA. Practice guidelines for the diagnosis and management of congenital contractural syndromes. Am J Med Genet A. 2021.
Nakamura K, Fujimoto K, Tanaka S, Yamaguchi M. Novel MYH3 mutations causing Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. Hum Mutat. 2020.
Alvarez GL, Rodriguez MA, Lopez BH. Molecular basis and clinical heterogeneity of MYH3-related skeletal disorders. Mol Genet Genomic Med. 2023.
Medikamentenvergleiche
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