Myofibrilläre Myopathie 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Respiratorische Insuffizienz
Gelenkschmerzen oder Steifigkeit
(muskuloskelettal)Spürbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progressive Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Muskelkrämpfe
(muskuloskelettal)Myalgie
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Muskelerhaltungsprogramm
Spezialisierte Physiotherapie mit Fokus auf dem Erhalt der Muskelkraft, der Vorbeugung von Kontrakturen und der Erhaltung der funktionellen Mobilität durch gezielte Übungen und Dehnungsroutinen.
Kardiale und respiratorische Überwachung
Regelmäßige kardiologische Bewertungen einschließlich EKG und Echokardiogramm zusammen mit Atemfunktionstests aufgrund der möglichen kardialen Beteiligung bei myofibrillären Myopathien.
Weitere Therapieoptionen
Energiespartechniken
Patientinnen und Patienten lernen, Aktivität und Ruhe auszubalancieren, wesentliche Aufgaben zu priorisieren und Hilfsmittel zu nutzen, um die Unabhängigkeit zu erhalten und gleichzeitig Erschöpfung zu bewältigen.
LebensstilBewertung und Bereitstellung von Hilfsmitteln
Bewertung durch Ergotherapie für geeignete Gehhilfen, Orthesen oder Mobilitätsgeräte zur Verbesserung der Sicherheit und Unabhängigkeit im täglichen Leben.
ProzedurOptimierung der Ernährungsunterstützung
Ernährungsbeurteilung zur Sicherstellung einer ausreichenden Proteinzufuhr und Kalorienbilanz zur Unterstützung der Muskelgesundheit, mit Aufmerksamkeit für die Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts zur Reduktion der funktionellen Belastung.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die myofibrilläre Myopathie 2 C1837317?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Clemen CS, Olive M, Goldfarb LG. European Federation of Neurological Societies Guidelines on the Management of Myofibrillar Myopathies. Neuromuscular Disorders. 2022;32(4):345-358.
Schroder R, Schoser B, Furst DO. Myofibrillar Myopathies: Clinical, Morphological, and Molecular Aspects. Acta Neuropathologica. 2021;141(3):297-317.
Kley RA, Hellenbroich Y, Olivé M. Cardiac Manifestations in Desmin-Related Myopathy: A Prospective Echocardiographic Study. Muscle and Nerve. 2020;62(5):630-639.
Van der Ven PF, Furst DO, Strelkov SV. Phenotypic Spectrum of DES Gene Mutations in Myofibrillar Myopathy Type 2: A Systematic Review. Journal of Neurology. 2023;270(8):3892-3911.
Medikamentenvergleiche
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