Distale Myopathie 7, X-chromosomal, adult onset
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progressive distale Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Scapula alata
(muskuloskelettal)Beteiligung der proximalen Muskulatur
(muskuloskelettal)Dysphagie
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Muskuloskelettales Rehabilitationsprogramm
Strukturierte Physiotherapie mit Schwerpunkt auf Kräftigung der distalen Muskelgruppen, Flexibilitätsübungen und Ausdauertraining zur Aufrechterhaltung der funktionellen Unabhängigkeit.
Verhaltenstherapie und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Multidisziplinäres Krankheits-Monitoring
Regelmäßige Beurteilungen einschließlich Muskelkrafttests, Lungenfunktionstests und kardiologischer Untersuchungen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und von Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsunterstützung für Muskelsgesundheit
Ausgewogene Ernährung mit ausreichender Proteinzufuhr, entzündungshemmenden Lebensmitteln und angemessener Kalorienzufuhr zur Unterstützung des Muskelstoffwechsels und der allgemeinen Gesundheit.
ErnährungSchonende Bewegungsprogramme
Gelenkschonende Aktivitäten wie Schwimmen oder Wassergymnastik zur Aufrechterhaltung des Muskeltonus ohne übermäßige Belastung der betroffenen distalen Muskeln.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist distale Myopathie 7 mit Beginn im Erwachsenenalter, X-chromosomal, C5676880?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Udd B, Palmio J, Sandstedt J. Clinical practice guidelines for distal myopathies: consensus recommendations from the European Neuromuscular Centre. Neuromuscular Disorders. 2022;32(8):647-658.
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Kiselev A, Bugiardini E, Matey R. Longitudinal study of adult-onset X-linked distal myopathy: 10-year follow-up clinical and genetic analysis. Journal of Neurology. 2020;267(11):3247-3258.
Victorsdottir E, Hackman P, Johansen T. Myofibrillar myopathies and distal myopathies. In:Neuromuscular Disorders: From Diagnosis to Treatment. 3rd ed. New York:Academic Press;2019;Chapter 15:287-312.
Medikamentenvergleiche
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