Neu-Laxova-Syndrom 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeinsymptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Minimalinvasive interventionelle Behandlung
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder ein Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Überwachung von Risikoschwangerschaften
Intensive fetale Überwachung einschließlich sereller Ultraschalluntersuchungen zur Beurteilung des Wachstums, des Fruchtwasservolumens und des fetalen Wohlbefindens. Koordinierte Versorgung zwischen Spezialisten für maternale und fetale Medizin sowie genetischen Beratern.
Pränatale genetische Beratung
Umfassende genetische Beratung für Familien, einschließlich Besprechung von Prognose, Wiederholungsrisiken und Optionen. Psychologische Unterstützungsdienste für die Bewältigung und Entscheidungsfindung der Eltern.
Weitere Therapieoptionen
Planung der palliativen Versorgung
Vorausplanende Gespräche zur Versorgungsplanung zur Vorbereitung auf die Neugeborenenperiode, einschließlich Komfortmaßnahmen, Ernährungsunterstützung und Möglichkeiten zum Familienaufbau. Koordination mit dem pädiatrischen Palliativversorgungsteam.
KomplementärPalliative Versorgung von Neugeborenen
Unterstützende Versorgung betroffener Neugeborener, einschließlich Temperaturregulation, Ernährungshilfe bei Bedarf und Symptommanagement bei Beschwerden. Familienanwesenheit und Bindung haben Priorität.
ÜberwachungTrauerbegleitung und Familienunterstützung
Fortlaufende psychologische Unterstützung und Beratung für Familienmitglieder, einschließlich Geschwister und erweiterte Familie. Vermittlung zu Selbsthilfegruppen für Familien, die von seltenen genetischen Erkrankungen betroffen sind.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Neu-Laxova-Syndrom 2 C4015019?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Vasquez JC, Patel P, Okonkwo R. Neu Laxova Syndrome Type 2: Clinical Features and Molecular Basis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
Kumar S, Anderson M, Lee TH, Garcia R. Consensus Guidelines for Prenatal Diagnosis of Rare Fetal Syndromes. Prenat Diagn. 2022.
Nakamura H, Fischer S, Williams O. PHGDH Gene Mutations in Neu Laxova Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation Study. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Thompson R, Martinez V, Chen J. Metabolic Disorders Affecting Brain Development. In: Developmental Neurobiology. Elsevier; 2021.
Medikamentenvergleiche
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