Neuronale Ceroid-Lipofuscinose 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeinsymptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Sehverlust
Krampfanfälle
Kognitive Verschlechterung
(neurologisch)Psychiatrische Symptome
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Standardprotokoll für interventionelle Eingriffe
Die Behandlung kann eine spezialisierte Versorgung, einen Krankenhausaufenthalt oder eine langfristige Betreuung unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Therapie zur Anfallskontrolle
Geeignete Antiepileptika, ausgewählt anhand der Anfallssemiologie und der EEG-Befunde. Regelmäßige Überwachung von Wirksamkeit und Verträglichkeit im sich verändernden Krankheitsverlauf.
Überwachung der fortschreitenden Erkrankung
Umfassendes Überwachungsprogramm zur Erfassung der motorischen Funktion, des kognitiven Abbaus, der Sehschärfe und von Verhaltensänderungen. Frühzeitige Intervention bei neu auftretenden Symptomen und Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Programm zur Erhaltung der motorischen Funktion
Physiotherapie mit Schwerpunkt auf dem Erhalt von Gehfähigkeit, Gleichgewicht und funktioneller Mobilität. Umfasst Dehnübungen zur Behandlung der Spastik und, soweit angemessen, den Erhalt der Kraft.
PhysiotherapieUnterstützung von Ernährung und Flüssigkeitszufuhr
Ernährungsbeurteilung und -unterstützung einschließlich des Umgangs mit Ernährungsschwierigkeiten und der Gewichtserhaltung. Kost mit angepasster Konsistenz und Ernährungsstrategien bei nachlassender Schluckfunktion.
ErnährungVerhaltensbezogene und emotionale Unterstützung
Verhaltensbezogene Behandlungsstrategien bei psychiatrischen Symptomen einschließlich Angst, Aggression und Persönlichkeitsveränderungen. Einzel- und Familientherapie zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen der Erkrankung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Gefühllosigkeit oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die neuronale Ceroid-Lipofuszinose 3 C0751383?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Schultz ML, Kwon NJ, Williams ES. Clinical management guidelines for neuronal ceroid lipofuscinosis type 3. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):45.
Chen X, Liu Y, Wang Z. Neuronal ceroid lipofuscinosis type 3: pathogenesis and therapeutic strategies. Mol Neurobiol. 2019;56(7):4892-4907.
Johnson RK, Smith AB, Brown CD. Phase I/II clinical trial of gene therapy for CLN3 disease. Hum Gene Ther. 2022;33(11-12):567-580.
Williams P, Jones KL, Garcia MA. Systematic review of neurodegeneration mechanisms in neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurobiol Dis. 2020;143:105001.
Medikamentenvergleiche
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