Neuronopathie, distale hereditäre motorische Typ 2a
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die sich im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität verändern können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Distale Schwäche der unteren Extremitäten
(neurologisch)Handschwäche
(neurologisch)Abgeschwächte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Muskelfaszikulationen
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Neuromuskuläres Rehabilitationsprogramm
Spezialisiertes Übungsprogramm zur Erhaltung der verbleibenden Muskelfunktion, Aufrechterhaltung der Gelenkflexibilität und Optimierung der funktionellen Unabhängigkeit durch progressives Krafttraining.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Ergotherapeutische Beurteilung
Umfassende Bewertung und Schulung für Anpassungen bei Aktivitäten des täglichen Lebens, einschließlich adaptiver Bestecke, Schreibhilfen und unterstützender Technologie für die Handfunktion.
Weitere Therapieoptionen
Energiespartechniken
Schulung über das Tempo von Aktivitäten, Priorisierung von Aufgaben und den Einsatz adaptiver Hilfsmittel zur Reduzierung von Müdigkeit bei gleichzeitiger Aufrechterhaltung der täglichen Produktivität und Lebensqualität.
LebensstilÜberwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Kontrolle der Lungenfunktion einschließlich Vitalkapazitätsmessungen zur Früherkennung von Anzeichen einer Atemmuskelbeteiligung, die eine Intervention erfordert.
ÜberwachungPsychologische Unterstützung und Beratung
Zugang zu Psychologen, die mit chronischen neurologischen Erkrankungen vertraut sind, zur Bewältigung von Anpassungsstörungen, Depressionen und Angstzuständen, die mit fortschreitender motorischer Einschränkung verbunden sind.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale hereditäre motorische Neuronopathie Typ 2a C1834692?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rossor AM, Kalmar B, Greensmith L, Reilly MM. The distal hereditary motor neuropathies: an update. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91(1):14-22.
International Consortium for Distal Hereditary Motor Neuropathy. Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Distal Hereditary Motor Neuropathy. Neurology. 2022;99(8):e781-e792.
Chen YH, Zhang MQ, Liu Y, Wang HY. Clinical and Genetic Features of Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 2a: A Retrospective Cohort Study. JAMA Neurol. 2021;78(9):1123-1132.
Johnson NE, McGowan C, Luecke E, McIntosh M, Butterfield RJ. Meta-Analysis of Genetic Neuropathies: Comparing Phenotypes and Genotypes. Ann Neurol. 2023;94(2):312-325.
Medikamentenvergleiche
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