Neuronopathie, distale hereditäre motorische Typ 5b
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Fußheberschwäche
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwäche der unteren Extremitäten
(neurologisch)Verminderte Reflexe
(neurologisch)Gangstörung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Resistives Übungsprotokoll
Progressives Krafttraining mit Bändern, Gewichten oder Geräten zur Erhaltung der Kraft in oberen und unteren Extremitäten unter Berücksichtigung individueller Einschränkungen und Erschöpfungsmuster.
Mobilitätshilfsmittel-Bewertung und -Versorgung
Bewertung durch Physikalische Mediziner für geeignete Mobilitätshilfen wie Gehhilfen, Rollatoren oder Rollstühle zur Aufrechterhaltung von Sicherheit und Unabhängigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Lungenfunktionstests zur Überwachung einer Beteiligung der Atemmuskulatur, die bei fortgeschrittenen hereditären motorischen Neuropathien auftreten kann.
ProzedurErnährungsunterstützung und Gewichtsmanagement
Ernährungsbewertung und -planung zur Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts, Sicherstellung einer angemessenen Proteinzufuhr für Muskelerhaltung und Behandlung von Schluckbeschwerden, falls vorhanden.
ErnährungVitamin- und Nahrungsergänzungsmittelbewertung
Überprüfung aktueller Nahrungsergänzungsmittel und Erwägung von Ernährungsunterstützung, die die allgemeine neuromuskuläre Gesundheit fördern kann, während unbeweis te Behandlungen vermieden werden.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale hereditäre motorische Neuronopathie Typ 5b C3553656?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rossor AM, Polvikoski K, Houlden H. Clinical guidelines for distal hereditary motor neuropathies. Neurology. 2022.
Brennan KM, Zuchner S. Hereditary motor neuropathies: Clinical and genetic review. J Peripher Nerv Syst. 2021.
Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Natural history of distal hereditary motor neuropathy type V. Muscle Nerve. 2020.
Harding AE, Thomas PK. Genetic basis of distal hereditary motor neuropathy. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Medikamentenvergleiche
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