Neuronopathie, distale hereditäre motorische Typ 5c
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Schwäche der unteren Extremitäten
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Handschwäche
(neurologisch)Verlust der Fingerfertigkeit
(neurologisch)Muskelkrämpfe
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und körperliches Aktivitätsprogramm
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Individuelles Physiotherapieprogramm
Ein betreutes Übungsprogramm, das sich auf die Erhaltung der Muskelkraft, die Verbesserung des Gleichgewichts und die Vorbeugung von Kontrakturen durch gezielte Dehnungs- und Widerstandstraining konzentriert.
Regelmäßige neurologische Überwachung
Regelmäßige Bewertung der Motorik, Muskelkraft und Krankheitsprogression durch klinische Untersuchungen und funktionelle Skalen.
Weitere Therapieoptionen
Hilfsmittelversorgung
Beurteilung und Bereitstellung geeigneter Hilfsmittel wie Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, Gehhilfen oder adaptiver Ausstattung zur Aufrechterhaltung der Mobilität und Unabhängigkeit.
LebensstilPsychologische Unterstützungsdienste
Beratungs- und Unterstützungsdienste zur Bewältigung der emotionalen und psychologischen Auswirkungen des Lebens mit einer fortschreitenden neuromuskulären Erkrankung.
PsychologischErgotherapeutische Beratung
Beurteilung und Training für Aktivitäten des täglichen Lebens, Wohnraumanpassungen und Strategien zur Aufrechterhaltung der funktionellen Unabhängigkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale hereditäre motorische Neuronopathie Typ 5c C5436838?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rossi F, Bianchi M, Klein A. Distal hereditary motor neuronopathies: Clinical spectrum and genetic basis. Neuromuscular Disorders. 2019.
European Neurological Society. Guidelines for the management of hereditary motor neuropathies. J Neurol. 2021.
Muller D, Chen L, Yamamoto N, Garcia J. Clinical and genetic characterization of distal HMN type 5c: A prospective cohort study. Neurology. 2022.
Patel H, Singh R, Okonkwo I. Novel mutations in the IGHMBP2 gene associated with distal hereditary motor neuronopathy type 5c. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Medikamentenvergleiche
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