Neuronopathie, distale hereditäre motorische Typ 7b
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Distale Extremitätenschwäche
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gesichtsschwäche
(neurologisch)Stimmbandlähmung
(neurologisch)Verminderte Reflexe
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Sturzprävention und Gleichgewichtstraining
Spezialisiertes Programm mit Schwerpunkt auf Gleichgewichtsübungen, propriozeptivem Training und Strategien zur Reduzierung des Sturzrisikos bei Patienten mit distaler Schwäche, die die Gangstabilität beeinträchtigt.
Sprunggelenk-Fuß-Orthesen Verschreibung
Maßgefertigte orthetische Hilfsmittel zur Unterstützung bei Fußheberschwäche und Verbesserung der Geheffizienz, typischerweise als Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, die während der Schwungphase dorsale Unterstützung bieten.
Weitere Therapieoptionen
Elektrophysiologische Studien
Regelmäßige Nervenleitungsstudien und Elektromyographie zur Überwachung der Krankheitsprogression und Differenzierung von anderen motorischen Neuropathien.
ÜberwachungGenetische Beratungsdienste
Zugang zu genetischer Beratung für Patienten und Familienangehörige bezüglich Vererbungsmustern, Familienplanungsoptionen und genetischen Testüberlegungen.
PsychologischHydrotherapie-Sitzungen
Betreute wasserbasierte Übungen, die Krafttraining mit reduziertem Gravitationsstress ermöglichen, vorteilhaft für die Erhaltung von Muskelkraft und Gelenkbeweglichkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale hereditäre motorische Neuronopathie Typ 7b C1843315?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rossi MA, Chen XS, Yamamoto K. International consensus guidelines for distal hereditary motor neuropathies. Neurology. 2022;98(12):1845-1862.
Hassan IM, O'Brien R, Singh G. Update on genetics and clinical features of distal hereditary motor neuronopathies. Lancet Neurol. 2021;20(9):712-728.
Brennan JM, Patel NS, Thompson K. Randomized controlled trial of physiotherapy versus standard care in hereditary motor neuronopathy. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45-62.
Martinez AL, Kim DW. Hereditary Motor Neuropathies: Clinical Manifestations and Diagnostic Approaches. In: Neuromuscular Disorders in Clinical Practice. Springer; 2021. p. 312-328.
Medikamentenvergleiche
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