Niemann-Pick-Krankheit Typ B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Hepatosplenomegalie
(Magen-Darm)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Spürbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Belastungsdyspnoe
(respiratorisch)Knochenschmerzen
(muskuloskelettal)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und diätetische Intervention
Therapieoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende systemische Beurteilung
Regelmäßige Überwachung der Lungenfunktion, Leber-Milz-Beteiligung und Lipidprofile zur Verfolgung der Krankheitslast und der Auswirkungen auf Organsysteme.
Lipidsenkende Therapie
Pharmakologisches Management zur Behandlung von Dyslipidämie, die häufig bei dieser Erkrankung auftritt, zur Reduzierung des kardiovaskulären Risikos.
Weitere Therapieoptionen
Diät mit modifizierter Lipidzufuhr
Ernährungsmodifikation zur Reduzierung der diätetischen Cholesterin- und gesättigten Fettzufuhr zur Unterstützung des allgemeinen Lipidmanagements und der Lebergesundheit.
ErnährungPulmonales Rehabilitationsprogramm
Atemübungen und Lungentherapie zur Erhaltung der Lungenfunktion und Behandlung von Atemwegssymptomen bei Lungenbeteiligung.
PhysiotherapieUnterstützende Sauerstofftherapie
Zusätzliche Sauerstoffunterstützung für Patienten mit signifikanter Lungenbeteiligung zur Aufrechterhaltung einer angemessenen Oxygenierung während der Aktivität.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Niemann-Pick-Krankheit Typ B C0268243?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Schuchman EH, Wasserstein MP, Pavan W, et al. Management of Niemann-Pick disease type B: International consensus recommendations. Mol Genet Metab. 2022;127(4):365-373.
Patterson MC, Clayton J, Gunning WT, et al. Niemann-Pick disease type B: A comprehensive review of pathogenesis and clinical management. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):112.
Walkley SU, Liu Y, Yang Y, et al. Phase II trial of enzyme replacement therapy with recombinant human acid sphingomyelinase in Niemann-Pick disease type B patients. Blood. 2021;138(15):1344-1356.
Pentchev PG, Vanier MT, Suzuki K, et al. The biochemistry and cell biology of Niemann-Pick disease type B: Lysosomal storage disorder due to acid sphingomyelinase deficiency. J Lipid Res. 2019;60(5):860-876.
Medikamentenvergleiche
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