Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Hepatosplenomegalie
(hepatobiliär)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ataxie
(neurologisch)Vertikale supranukleäre Blickparese
(neurologisch)Dystonie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsmedikationsschema mit regelmäßiger Beurteilung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Miglustat-Behandlung
Standard krankheitsmodifizierende Therapie für NPC unter Verwendung von Miglustat zur Hemmung der Glukosylceramid-Synthase, Reduzierung der schädlichen Substratakkumulation in betroffenen Zellen und möglicher Verlangsamung des Krankheitsfortschritts.
Umfassende NPC-Schweregradbewertung
Regelmäßige systematische Beurteilung unter Verwendung validierter Bewertungssysteme (NPC-Schweregrad-Skala) zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs, Steuerung von Behandlungsentscheidungen und Bewertung des Ansprechens auf Interventionen.
Weitere Therapieoptionen
Drainageverfahren bei Organomegalie
Chirurgische oder interventionelle Verfahren zur Behandlung schwerer Leber- und Milzvergrößerung, die Beschwerden, Atembeeinträchtigung oder hämatologische Komplikationen verursacht.
ChirurgischPsychosoziale Unterstützung und Familienberatung
Psychische Gesundheitsunterstützung für Patienten und Familien, die mit einer fortschreitenden neurodegenerativen Erkrankung konfrontiert sind, einschließlich Bewältigungsstrategien, Trauerbegleitung und Unterstützung bei der Navigation durch Versorgungssysteme.
PsychologischSymptomorientierte Pharmakotherapie
Management spezifischer NPC-Symptome einschließlich Kataplexie, Dystonie und Verhaltensstörungen unter Verwendung gezielter Medikamente, wenn Symptome im Krankheitsverlauf auftreten.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Niemann-Pick-Krankheit Typ C C0220756?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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