Niemann-Pick-Krankheit Typ C mit neurologischem Beginn im Jugendalter
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E75.242
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Ataxie
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hepatosplenomegalie
(hepatobiliär)Vertikale supranukleäre Blickparese
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Miglustat-Therapie
Miglustat ist ein Enzymhemmer, der die Ansammlung von Glukosylzeramid in den Zellen reduziert. Es ist die einzige krankheitsmodifizierende Behandlung, die für NPC zugelassen ist, und kann helfen, die neurologische Progression zu verlangsamen, wenn sie früh begonnen wird.
Multidisziplinäre neuroentwicklungsbezogene Unterstützung
Umfassendes körperliches, ergotherapeutisches und sprachtherapeutisches Programm, das darauf ausgelegt ist, die motorische Funktion zu erhalten, Schluckbeschwerden anzugehen und entwicklungsbezogene Bedürfnisse zu unterstützen. Die Therapie wird auf die juvenile neurologische Manifestation zugeschnitten.
Weitere Therapieoptionen
Antikonvulsive Behandlung
Anfallskontrolle durch geeignete Antiepileptika entsprechend der Anfallsart. Regelmäßige neurologische Überwachung ist unerlässlich, da sich die Anfallsmuster im Krankheitsverlauf ändern können.
MedikamentösErnährungsunterstützung und Ernährungshilfe
Bewertung und Behandlung des Ernährungszustands, einschließlich angepasster Lebensmittelkonsistenzen, Ernährungspläne und Kalorienergänzungen nach Bedarf, um Mangelernährung und Gewichtsverlust zu verhindern, die bei NPC häufig auftreten.
ErnährungRegelmäßige Überwachung des Krankheitsverlaufs
Systematische Bewertung der neurologischen Funktion, Leber-/Milz-Beteiligung, des Hörvermögens und des kognitiven Status unter Verwendung standardisierter NPC-spezifischer Bewertungsinstrumente zur Steuerung der Behandlungsanpassungen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Niemann-Pick-Krankheit Typ C mit juvenilem neurologischem Erkrankungsbeginn C5679813?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Niemann-Pick-Krankheit Typ C mit neurologischem Beginn im Jugendalter. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen