Niemann-Pick-Krankheit Typ C1, adulte Form
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Dysphagie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Merkliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vertikale supranukleäre Blickparese
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Hepatosplenomegalie
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Miglustat-Therapie
Enzymhemmungstherapie, die die Cholesterolansammlung in den Zellen durch Hemmung der Glukosylceramid-Synthase reduziert und den zugrundeliegenden metabolischen Defekt adressiert.
Neurologische und kognitive Verlaufskontrolle
Serielle neurologische Untersuchungen und kognitive Beurteilungen zur Überwachung der Krankheitsprogression und des Therapieansprechens bei neurologischen Manifestationen.
Weitere Therapieoptionen
Management von Bewegungsstörungen
Gezielte physiotherapeutische Interventionen bei Ataxie, Dystonie und anderen Bewegungsanomalien zur Erhaltung der Mobilität und Prävention von Kontrakturen.
PhysiotherapieNeuropsychiatrische Unterstützung
Psychische Gesundheitsunterstützung bei kognitiver Beeinträchtigung, psychiatrischen Symptomen und psychologischer Anpassung an eine progressive neurologische Erkrankung.
PsychologischMultidisziplinäre unterstützende Versorgung
Koordinierte Versorgung durch Neurologie, Psychiatrie und Rehabilitationsdienste zur Bewältigung komplexer Bedürfnisse und Optimierung der Lebensqualität.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Niemann-Pick-Krankheit Typ C1, adulte Form C4017105?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C1. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Fecci PE, James LP, Berry KM, et al. Cyclodextrin therapy in NPC1: a phase I/II clinical trial. Lancet Neurol. 2021.
Vanier MT, Gissen P, Bauer P, et al. Diagnostic and treatment practices in Niemann-Pick disease type C1. J Inherit Metab Dis. 2020.
Chen KH, Wu MS, Lin TH, et al. Efficacy of miglustat and other treatments for Niemann-Pick disease type C: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
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