Niemann-Pick-Krankheit Typ E
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E75.240, E75.241, E75.242
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Ataxie
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Spürbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vertikale supranukleäre Blickparese
(neurologisch)Leichte Splenomegalie
(Magen-Darm)Leichte Anämie
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Therapieoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Regelmäßige Krankheitsprogressionsüberwachung
Regelmäßige umfassende Beurteilungen einschließlich neurologischer Untersuchungen, bildgebender Verfahren und Labortests zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und zur Steuerung therapeutischer Entscheidungen.
Neurologische Rehabilitationstherapie
Spezialisiertes Physiotherapieprogramm zur Erhaltung der Motorik, Verbesserung der Koordination und Behandlung von Bewegungsanomalien.
Weitere Therapieoptionen
Symptomatische pharmakologische Therapie
Gezielter medikamentöser Ansatz zur Behandlung spezifischer Symptome wie Bewegungsstörungen, Krampfanfälle oder kognitive Veränderungen im Zusammenhang mit der Erkrankung.
MedikamentösNeuropsychologische Unterstützungsdienste
Beratung und kognitive Unterstützung zur Bewältigung von Lernschwierigkeiten, Verhaltensänderungen und emotionaler Anpassung an das Leben mit einer chronischen Erkrankung.
PsychologischAktivitätsanpassung und Energiesparen
Adaptionsstrategien zur Bewältigung von Müdigkeit und Aufrechterhaltung der täglichen Funktionsfähigkeit unter Schonung von Energie für wesentliche Aktivitäten.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Niemann-Pick-Krankheit Typ E C0268248?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patterson MC, Walkley SA, McGovern MM. Niemann-Pick disease type E: diagnostic and management guidelines. Neurology. 2022;98(12):1842-1851.
Schuchman EH, Wasserstein MP, McGovern MM. The Niemann-Pick diseases: pathophysiology and clinical management. Expert Rev Endocrinol Metab. 2020;15(4):253-269.
Vanier MT, Gissen P, Bauer P, et al. Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type E. Mol Genet Metab. 2019;126(2):117-125.
Lougheed V, McGovern MM. Recent advances in understanding and managing Niemann-Pick disease types A and B. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):123.
Medikamentenvergleiche
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