Noonan-Syndrom 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(Kongenital)Wahrnehmbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormontherapie
Eine Therapie mit rekombinantem menschlichem Wachstumshormon (rhGH) kann in Betracht gezogen werden, um die endgültige Erwachsenengröße bei Kindern mit Noonan-Syndrom und Wachstumsversagen zu verbessern.
Herzüberwachung
Regelmäßige Echokardiogramme und kardiologische Konsultationen zur Überwachung auf hypertrophe Kardiomyopathie, Pulmonalstenose oder andere strukturelle Herzfehler, die bei Noonan-Syndrom häufig vorkommen.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsphysiotherapie
Frühinterventions-Physiotherapie zur Behandlung von Motorikverzögerungen, Muskelhypotonie und Gelenkhypermobilität, die häufig bei Noonan-Syndrom auftreten.
PhysiotherapieHerzchirurgie
Chirurgischer Eingriff kann bei schwerer Pulmonalstenose, hypertropher Kardiomyopathie mit Obstruktion oder anderen angeborenen Herzfehlern erforderlich sein.
ChirurgischNeuropsychologische Unterstützung
Psychologische Evaluation und Unterstützungsdienste zur Behandlung von Lernbehinderungen, Aufmerksamkeitsdefiziten und sozio-emotionalen Herausforderungen im Zusammenhang mit Noonan-Syndrom.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Noonan-Syndrom 5 C1969057?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Allison J, Williams K, Chen R. Clinical management of Noonan syndrome spectrum disorders: consensus guidelines. Am J Med Genet A. 2021;185(12):3624-3639.
Tartaglia M, Gelb BD. Molecular genetics of Noonan syndrome and related RASopathies. Hum Mol Genet. 2020;29(R2):R165-R174.
Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y. KRAS mutations in Noonan syndrome. J Hum Genet. 2019;64(8):765-770.
Lee D, Kim S, Park J, et al. Efficacy of growth hormone therapy in Noonan syndrome: a multicenter prospective study. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(7):e2786-e2795.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Noonan-Syndrom 5. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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