Noonan-Syndrom 8
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(Kongenital)Wahrnehmbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungsbeurteilungsprotokoll
Regelmäßiges Entwicklungs-Screening und Beurteilung zur Identifizierung von motorischen, sprachlichen und kognitiven Verzögerungen, die Frühfördermaßnahmen erfordern.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Kardiologische Medikamentenversorgung
Pharmakologische Behandlung von kardialen Symptomen einschließlich Betablockern bei hypertropher Kardiomyopathie oder Medikamenten zur Arrhythmiekontrolle.
Weitere Therapieoptionen
Ergotherapie
Ergotherapie zur Verbesserung der Feinmotorik, Selbstversorgungsfähigkeiten und funktionellen Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten.
KomplementärIntervention bei Hörverlust
Chirurgische Einsetzung von Paukenröhrchen oder Hörgeräten bei leitungsbedingtem oder sensorineuralem Hörverlust, der bei einem Teil der Noonan-Syndrom-Patienten auftritt.
ChirurgischFamilienunterstützung und genetische Beratung
Umfassende genetische Beratung für von Noonan-Syndrom betroffene Familien einschließlich Besprechung des Vererbungsmusters, Wiederholungsrisiko und Familienplanungsoptionen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Noonan-Syndrom 8 C3809233?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tartaglia M, Gelb BD, Zenker M. Noonan syndrome and related disorders: genetics, pathophysiology, and clinical management. Hum Genet. 2021;140(5):695-720.
Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Clinical practice guidelines for Noonan syndrome. Pediatrics. 2020;145(2):e2019350.
Chen PC, Yin J, Yu HW, Fernandez B. SOS1 mutations in patients with Noonan syndrome: genotype-phenotype correlation. Genet Med. 2019;21(8):1745-1752.
Alfieri P, Calzoni L, Cumbo F, Digilio MC. Neurodevelopmental outcomes in RASopathies: a systematic review and meta-analysis. Nat Rev Genet. 2022;23(6):365-380.
Medikamentenvergleiche
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