NPHP3-assoziierte Erkrankung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Niere
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Polyurie
(Niere)Veränderungen beim Wasserlassen oder Schwellungen
(Niere)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Polydipsie
(Niere)Wachstumsverzögerung
(endokrin)Retinadystrophie
(Auge)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Management von Nierenerkrankungen
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung der Nierenfunktion
Regelmäßige Überwachung der Nierenfunktion durch Serumkreatinin, Urinanalyse und Bildgebung hilft, das Fortschreiten der Nierenerkrankung bei NPHP3-bedingter Störung zu erkennen.
Blutdruckmanagement
ACE-Hemmer oder ARBs helfen, Hypertonie zu kontrollieren und können das Fortschreiten der Nierenerkrankung durch Reduktion von Proteinurie und glomerulärem Druck verlangsamen.
Weitere Therapieoptionen
Nierenschützende Ernährungsumstellungen
Natriumarme Ernährung, kontrollierte Proteinzufuhr und Phosphatbeschränkung helfen, Hypertonie zu managen und das Fortschreiten der chronischen Nierenerkrankung zu verlangsamen.
ErnährungDialysebeginn
Wenn die chronische Nierenerkrankung bis zum terminalen Nierenversagen fortschreitet, bietet die Dialyse eine Nierenersatztherapie als Überbrückung zur möglichen Transplantation.
ProzedurNierentransplantationsevaluation
Die Nierentransplantation ist die definitive Behandlung des terminalen Nierenversagens bei NPHP3 und bietet verbesserte Langzeitergebnisse im Vergleich zur Dialyse.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallambulanz auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die NPHP3-assoziierte Erkrankung Cn379163?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bergmann C, Kemper M, Mueller GA. Ciliopathies and renal disease: Molecular perspectives. Pediatr Nephrol. 2022.
Hoff S, Helwig JC, Blaser H, et al. Clinical management of nephronophthisis and related ciliopathies: Consensus guidelines. Nat Rev Nephrol. 2021.
Tory K, László B, Szabó Z, et al. Clinical phenotype and genetic characterization of NPHP3-related disorders. Kidney Int. 2020.
Schueler M, Graewe S, Zhang W, et al. Systematic review of renal outcomes in NPHP3-related ciliopathies: A meta-analysis. J Nephrol. 2023.
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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