Nystagmus 1, kongenital, X-chromosomal
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Unwillkürliche horizontale Augenbewegungen
(ophthalmologisch)Verminderte Sehschärfe aufgrund eines Nystagmus
(ophthalmologisch)Kopfneigung zur Verringerung des Nystagmus
(ophthalmologisch)Oszillopsie (Illusion einer Umgebungsbewegung)
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Augenmuskelchirurgie
Chirurgische Repositionierung der Augenmuskeln, um den Neutralpunkt in die mittlere Blickrichtung zu verlagern, was eine abnorme Kopfhaltung reduziert und die Sehfunktion verbessert.
Lebensstiländerung und diätische Intervention
Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Prismatische Brillenkorrektur
Anwendung von Prismenlinsen zur Verlagerung des Blicks zum Neutralpunkt, Reduktion der Nystagmusamplitude und Verbesserung des Sehkomforts.
Weitere Therapieoptionen
Medikamentöse Therapie
Off-Label-Anwendung von Medikamenten wie Gabapentin, Baclofen oder Memantin, die durch neurologische Mechanismen die Nystagmusamplitude reduzieren können.
MedikamentösKontaktlinsentherapie
Weiche oder formstabile Gas-permeable Kontaktlinsen können eine optische Korrektur bieten und möglicherweise durch sensorische Rückkopplungsmechanismen den Nystagmus reduzieren.
KomplementärSehtherapie und Biofeedback
Spezialisierte Übungen und akustisches Biofeedback-Training, um Patienten zu helfen, ein Bewusstsein und eine willentliche Kontrolle über ihre Augenbewegungen zu entwickeln.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist kongenitaler Nystagmus 1, X-chromosomal, C1839580?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hertle RW, Yang D. Clinical and genetic features of X-linked congenital nystagmus. Ophthalmic Genet. 2018;39(4):451-459.
Thompson DA, Liasis A, Gottlob I. Guidelines for the diagnosis and management of infantile nystagmus syndrome. Br J Ophthalmol. 2021;105(2):156-167.
Kral K, Gottlob I, Proudlock FA. Therapeutic outcomes of compensatory head posture in congenital nystagmus. JAMA Ophthalmol. 2019;137(6):654-660.
Sheth V, Gottlob I, McLean RJ. Surgical interventions for infantile nystagmus syndrome: a systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2022;67(3):841-857.
Medikamentenvergleiche
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