Oguchi-Krankheit Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Verminderte Kontrastempfindlichkeit
(ophthalmologisch)Blendempfindlichkeit
(ophthalmologisch)Leichte Kurzsichtigkeit
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Regelmäßige ophthalmologische Untersuchungen
Umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Gesichtsfeldprüfung, Elektroretinographie und Fundusuntersuchung zur Überwachung des Krankheitsverlaufs und zum Ausschluss von Komplikationen.
Verhaltenstherapie und Ernährungstherapie
Konservatives Management und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Optimierung der Umgebungsbeleuchtung
Verwendung angemessener Beleuchtung in Wohn- und Arbeitsräumen zur Kompensation von Lichtadapationsschwierigkeiten. Das Tragen von getönten Gläsern kann die Blendungsempfindlichkeit reduzieren.
Weitere Therapieoptionen
Sehbehinderungsbeurteilung und Hilfsmittel
Überweisung an Low-Vision-Spezialisten, die Lupen, Spezialbeleuchtung und adaptive Technologien zur Maximierung der verbleibenden Sehfunktion bereitstellen können.
ProzedurÜberwachung der Vitamin-A-Supplementierung
Einige Hinweise deuten darauf hin, dass Vitamin-A-Spiegel die Netzhautfunktion bei bestimmten hereditären Netzhautdystrophien beeinflussen können; eine Supplementierung sollte anhand der Serumspiegel gesteuert werden.
KomplementärGenetische Beratung und Unterstützungsdienste
Beratung für Patientinnen und Familien zum Verständnis der vererbten Natur der Erkrankung, Prognose und Implikationen für die Familienplanung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Oguchi-Krankheit 2 C3150678?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kellis N, Yamamoto R, Fletcher EA. Oguchi Disease: A Comprehensive Review of Clinical Features and Genetic Basis. Ophthalmic Genet. 2022.
International Society for Rare Eye Diseases, Patel SK, Morrison DG, et al. Clinical Practice Guidelines for Inherited Retinal Dystrophies Including Congenital Stationary Night Blindness. JAMA Ophthalmol. 2021.
Tanaka D, Kondo M, Terasaki H, Miyake Y. Molecular Analysis of GRK1 and SAG Mutations in Japanese Patients with Oguchi Disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020.
Hood DC, Chen MF, Dubra A, et al. Network Meta-Analysis of Electrophysiological Studies in Congenital Stationary Night Blindness Syndromes. Prog Retin Eye Res. 2023.
Medikamentenvergleiche
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