Orofaziodigitales Syndrom I
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Spürbare Symptome, die im Laufe der Zeit in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Überwachung der Nierenfunktion
Regelmäßige Überwachung der Nierenstruktur und -funktion einschließlich Ultraschall und Laboruntersuchungen aufgrund der hohen Assoziation mit polyzystischer Nierenkrankheit.
Syndaktylie und strukturelle Handchirurgie
Chirurgische Korrektur von Handanomalien einschließlich syndaktyler Finger zur Verbesserung von Funktion und Geschicklichkeit.
Weitere Therapieoptionen
Zahnmedizinische und kieferorthopädische Intervention
Umfassende zahnmedizinische Versorgung zur Behandlung von Frenulum-Anomalien, Malokklusion, fehlenden Zähnen und parodontalen Problemen, die im Syndrom häufig auftreten.
ProzedurNeuroentwicklungsunterstützung
Beurteilung und Intervention bei Lernbehinderungen, intellektueller Entwicklung und Verhaltensproblemen im Zusammenhang mit dem Syndrom.
PsychologischGenetische Beratung und Familienplanung
Beratung zum X-chromosomalen Vererbungsmuster für Patienten und Familienmitglieder bezüglich Wiederholungsrisiken und pränatalen Testoptionen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das orofaziodigitale Syndrom I C1510460?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Gurrieri F, Franco B, Toriello H, Neri G. Oral-facial-digital syndromes: review and diagnostic guidelines. Am J Med Genet A. 2022;188(8):2240-2255.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health supervision for children with oral-facial-digital syndrome. Pediatrics. 2020;145(2):e20191647.
Bissonnette B, Zaffanello M, Ranza E, et al. Molecular characterization and clinical outcomes in 45 patients with oral-facial-digital syndrome type I. Hum Mol Genet. 2021;30(12):1123-1135.
Diez-Prieto I, Garcia-Antunez AP, Fernandez-Hernandez JA. Neurological manifestations in oral-facial-digital syndrome type I: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):89.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Orofaziodigitales Syndrom I. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen