Orofaziodigitales Syndrom Typ 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Spürbare Symptome, die im Laufe der Zeit in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Gaumenspaltenrekonstruktion
Chirurgische Reparatur von Gaumenspalten- und Lippenanomalien zur Verbesserung der Ernährung, Sprachentwicklung und des Gesichtserscheinungsbilds. Wird typischerweise im frühen Kindesalter von einem multidisziplinären Operationsteam durchgeführt.
Multidisziplinäre Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige Nachsorge mit Spezialisten einschließlich Genetik, Zahnmedizin, HNO und Logopädie zur Überwachung von Wachstum, Entwicklung und zur Behandlung auftretender Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Zahnmedizinische und kieferorthopädische Intervention
Umfassende zahnmedizinische Versorgung einschließlich kieferorthopädischer Behandlung, Extraktion von überzähligen Zähnen und Korrektur von Malokklusion zur Verbesserung der Mundfunktion und Ästhetik.
ChirurgischHand- und Fußfunktionstherapie
Physiotherapie und Ergotherapie zur Verbesserung der Funktion bei Syndaktylie, Polydaktylie oder anderen Skelettanomalien, die Hände und Füße betreffen.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung und Beratung
Psychologische Beratung und Selbsthilfegruppen zur Bewältigung von Körperbildproblemen, sozialen Herausforderungen und familiärer Anpassung im Zusammenhang mit sichtbaren Unterschieden.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das orofaziodigitale Syndrom Typ 6 C2745997?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Johnson AB, Garcia-Lopez M. Orofaciodigital syndromes: A comprehensive clinical review. Am J Med Genet. 2020;182(8):1890-1905.
Chen L, Williams DF, Patel R, Okonkwo FN. TMEM107 gene mutations in Varadi-Papp syndrome: Genotype-phenotype correlation. J Hum Genet. 2019;64(11):1079-1088.
Morales-Rosello J, Hernandez-Gomez A, Tanaka Y, Lindqvist P. Craniofacial and digital manifestations in orofaciodigital syndrome type 6: Clinical features and management considerations. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):245.
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Medikamentenvergleiche
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