Osteogenesis imperfecta, CREB3L1-bedingt
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Steifigkeit
(Bewegungsapparat)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Multiple Knochenfrakturen
(Bewegungsapparat)Blaue Skleren
(Bewegungsapparat)Gelenkhypermobilität
(Bewegungsapparat)Hörverlust
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Chirurgische Frakturfixation
Operative Versorgung von Frakturen langer Knochen unter Verwendung flexibler intramedullärer Nägel oder Platten mit minimalinvasiven Techniken zur Reduzierung des chirurgischen Traumas bei brüchigen Knochen.
Weitere Therapieoptionen
Wassertherapieprogramm
Wasserbasierte therapeutische Übungen, die Widerstand bieten und gleichzeitig die Gravitationsbelastung der Knochen reduzieren. Umfasst geführtes Schwimmen und überwachte Übungen in warmen Wasserbecken.
PhysiotherapieSerielle röntgenologische Überwachung
Regelmäßige bildgebende Überwachung der Knochenstruktur, Deformitätenprogression und Frakturheilung unter Verwendung von Niedrigdosis-Röntgenprotokollen, die für pädiatrische Patienten angepasst sind.
ÜberwachungFrakturpräventionsprogramm
Umfassende Sicherheitsbeurteilung zu Hause und in der Schule mit Umgebungsanpassungen, Hilfsmitteln und Schulung zu sicheren Mobilitätspraktiken zur Minimierung des Traumarisikos.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist CREB3L1-assoziierte Osteogenesis imperfecta Cn231481?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Marini JC, Forlino A, Barnes AM. International Consensus Statement on Osteogenesis Imperfecta and Related Disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Balkany TJ, Rauch SD. Bone Disorders Affecting the Skeletal System: Molecular Mechanisms and Treatment Approaches. N Engl J Med. 2021.
Lee MJ, Thompson GH, Shapiro JM. Phase II Study of Bisphosphonate Therapy in CREB3L1-Related Osteogenesis Imperfecta. J Bone Miner Res. 2020.
Kornak U, Mrosk J, Bühren D. Systematic Review of Genetic Forms of Osteogenesis Imperfecta and Therapeutic Outcomes. Lancet Diabetes Endocrinol. 2019.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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