Teilweise Monosomie 16q
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Intrauterine Wachstumsrestriktion
(Wachstum)Mikrozephalie
(neurologisch)Angeborener Herzfehler
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassendes genetisches Syndrommanagement
Langzeitversorgung mit multidisziplinären Spezialisten einschließlich Genetik, Kardiologie und Entwicklungs pädiatrie zur Behandlung multipler Systembeteiligungen.
Korrektur angeborener Anomalien
Chirurgische Evaluation und Korrektur von strukturellen Geburtsfehlern im Zusammenhang mit 16q-Deletion, die kardiale, renale oder gastrointestinale Anomalien umfassen können.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungsförderung
Spezialisierte Therapie zur Behandlung der entwicklungsbedingten Koordinationsstörung, Muskeltonusanomalien und verzögerten motorischen Meilensteinen, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten.
PhysiotherapieVerhaltens- und Bildungsintervention
Strukturierte Maßnahmen bei Lernbehinderungen, exekutiven Funktionsschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten durch schulische Unterstützungsdienste und Therapie.
PsychologischErnährungsunterstützung und Fütterungstherapie
Beurteilung und Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten, oral motorischer Dysfunktion und ernährungsbedingten Bedürfnissen zur Gewährleistung angemessenen Wachstums und Entwicklung.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine partielle Monosomie 16q C0795862?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rodriguez-Rodriguez L, Martinez-Fernandez ML, Sanchez-Gonzalez J. Partial Monosomy 16q: Clinical Features and Genetic Counseling Considerations. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1456-1472.
Patel NK, Chen H, Williams MR, Liu A. Genotype-Phenotype Correlation in Rare Chromosomal Deletions: A Multicenter Study. Genet Med. 2021;23(6):1123-1135.
Thompson BA, Williams DA, Lee SS. Molecular Characterization and Clinical Management of Terminal Chromosomal Deletions: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):89.
International Consortium for Rare Chromosome Disorders. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Rare Autosomal Structural Anomalies. Eur J Hum Genet. 2022;30(5):543-560.
Medikamentenvergleiche
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