Paternales 20q13-2q13-3-Mikrodeletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Nierenfehlbildung
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende genetische Beratung und Überwachung
Fortlaufende genetische Beratung mit regelmäßiger multidisziplinärer Überwachung zur Beobachtung der mit der Mikrodeletion verbundenen Merkmale, einschließlich neurologischer, Wachstums- und Entwicklungsparameter.
Frühförderung und Entwicklungsdienste
Strukturierte Frühförderungsprogramme zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Sprach-, Ergotherapie und Verhaltenstherapie, die auf die individuellen Bedürfnisse zugeschnitten sind.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungstherapie
Physiotherapeutische Maßnahmen zur Verbesserung der motorischen Koordination, des Muskeltonus und der Grobmotorik, die häufig von der Mikrodeletion betroffen sind.
PhysiotherapieSymptomatische medikamentöse Behandlung
Medikamentöse Behandlung für spezifische Symptome wie Krampfanfälle, Verhaltensprobleme oder Schlafstörungen nach deren Auftreten unter fachärztlicher Überwachung.
MedikamentösKorrigierende chirurgische Eingriffe
Chirurgische Bewertung und Intervention bei angeborenen Anomalien oder strukturellen Abnormalitäten, die mit dem Mikrodeletionssyndrom assoziiert sein können.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das paternale 20q13 2q13 3-Mikrodeletionssyndrom C4510306?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen RM, Patel SN, Williams JT. Chromosomal microdeletion syndromes: Clinical features and diagnostic approaches. Am J Med Genet A. 2019;179(8):1501-1518.
American College of Medical Genetics and Genomics. Guidelines for Cytogenomic Testing and Reporting of Rare Genetic Syndromes. Genet Med. 2020;22(9):1439-1451.
Garcia-Lopez A, Thompson DK, Harrison J. Characterization of Paternal 20q13 Microdeletions: Clinical and Molecular Findings. Hum Genet. 2021;140(3):445-460.
Jones KL, McKusick VA, Bolton PF. Neurodevelopmental Disorders with Craniofacial Abnormalities. In: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Elsevier; 2022:342-389.
Medikamentenvergleiche
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