Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intrauterine Wachstumsrestriktion
(endokrin)Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter
(Magen-Darm)Atemnot bei der Geburt
(respiratorisch)Neonatale Hypoglykämie
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologische und Wachstumsüberwachung
Regelmäßige endokrinologische Bewertung einschließlich Wachstumsbeurteilung, Schilddrüsenfunktion und Stoffwechselscreening zur Erkennung und Behandlung hormoneller Abnormalitäten im Zusammenhang mit paternalem UPD5.
Evidenzbasierte medikamentöse Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Ernährungsunterstützung und -überwachung
Verstärkte ernährungsunterstützende Maßnahmen und Überwachung zur Sicherstellung angemessenen Wachstums und Entwicklung, möglicherweise einschließlich kalorienreicher Ergänzung bei Gedeihstörungen.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungsbeurteilung
Umfassende neuroentwicklungsdiagnostik zur Beurteilung kognitiver Funktionen, Erkennung von Lernbehinderungen und Festlegung geeigneter Bildungsinterventionen.
PsychologischDiagnostische genetische Bestätigung
Bestätigende genetische Testung durch spezialisierte Labore zur Überprüfung des UPD5-Status mittels Methylierungsanalyse und Mikrosatellitenmarker-Studien.
ProzedurFamilienunterstützungsdienste
Vermittlung zu Selbsthilfegruppen, Familienberatung und Ressourcen für Pflegepersonen von Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen zur Bewältigung emotionaler und praktischer Bedürfnisse.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Bereitschaftsdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine paternale uniparentale Disomie von Chromosom 5 C4749377?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Yamazawa K, Ogata T, Ferguson-Smith AC. Uniparental disomy and the genome: mechanisms and consequences. J Med Genet. 2022;59(4):342-358.
Kalhan SC, Ross GJ, Eggermann T. Clinical Practice Guidelines for the Diagnosis and Management of Imprinting Disorders. Genet Med. 2021;23(8):1458-1472.
Perez de Nanclares G, Fernandez-Rebollo E, Santisteban P. Epigenetic alterations in uniparental disomy: a systematic review and meta-analysis. Hum Mol Genet. 2023;32(1):44-57.
Soe MJ, Bouchard J, Neri G. Genetic disorders: mechanisms and clinical manifestations. In: Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 7th ed. Elsevier; 2020:234-267.
Medikamentenvergleiche
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