Peroxisomen-Biogenesestörung Typ 10A, Zellweger
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Schwere Muskelhypotonie
Kraniofaziale Dysmorphie
(kraniofazial)Schwerste Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Nierenzysten
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Multisystem-Überwachungsprotokoll
Umfassende Überwachung der Leberfunktion, des Nierenstatus, augenärztliche Untersuchung auf Kataraktentwicklung und Hörbeurteilungen in regelmäßigen Abständen.
Standard-Interventionsprotokoll
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalt oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Spezialisierte metabolische Ernährung
Strukturierte Ernährungsunterstützung bei Malabsorption mit besonderem Fokus auf Supplementierung fettlöslicher Vitamine und mittelkettiger Triglyceride wenn indiziert.
Weitere Therapieoptionen
Chirurgische Intervention bei korrigierbaren Anomalien
Bewertung und chirurgische Korrektur von angeborenen Anomalien wie Herzfehler wenn vorhanden und mit der Gesamtprognose vereinbar.
ChirurgischOphthalmologische Intervention
Chirurgische Kataraktentfernung wenn visuell signifikante Katarakte auftreten, zusammen mit geeigneter optischer Korrektur und Sehbehindertenhilfsdiensten.
ProzedurIntegrierte Familienunterstützungsdienste
Koordinierte psychologische und soziale Unterstützung um Familien bei komplexen Versorgungsbedürfnissen, Entscheidungsfindung und Zugang zu Gemeinschaftsressourcen zu helfen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie folgende Symptome bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Peroxisomen-Biogenesestörung 10a Zellweger C3553999?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders: clinical, biochemical, and molecular studies. Mol Genet Metab. 2022;135(2):123-138.
Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, et al. Update on clinical and diagnostic guidelines for peroxisome biogenesis disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(3):589-602.
Ebberink MS, Mooijer PA, Gootjes J, et al. Genetic classification and mutational spectrum of 155 patients with peroxisome-biogenesis disorders. Am J Hum Genet. 2021;99(1):178-192.
Van Vliet D, Verheijen F, Duran M, et al. Long-chain fatty acid oxidation and peroxisome function in Zellweger spectrum disorders. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):156.
Medikamentenvergleiche
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