Peroxisomen-Biogenesestörung Typ 11B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Sehverlust
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Hörverlust
(HNO)Leberfunktionsstörung
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Fortschreitende Multisystem-Überwachung
Kontinuierliche Beurteilung des neurologischen Status, der Leberfunktion, endokriner Parameter und der Sinnesfunktion durch koordinierte spezialisierte Versorgung.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Gezielte Symptombehandlung
Pharmakologische Behandlung von Krampfanfällen, Spastik und anderen neurologischen Symptomen mit regelmäßiger Therapieüberprüfung und -optimierung.
Weitere Therapieoptionen
Enterale Ernährungsunterstützung
Beurteilung des Bedarfs an Sondenernährung bei Patientinnen mit Schluckbeschwerden oder unzureichender oraler Aufnahme zur Aufrechterhaltung des Ernährungszustands.
ErnährungSpastik- und Mobilitätsmanagement
Physiotherapeutische Maßnahmen einschließlich Dehnung, Lagerung und Mobilitätstraining zur Behandlung von Spastik und Vorbeugung von Kontrakturen.
PhysiotherapieFamilienzentrierte psychosoziale Unterstützung
Beratung und Unterstützungsangebote für Familien, die mit einer chronischen schweren Behinderung umgehen, einschließlich Planung von Entlastungspflege und Krisenintervention.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallpraxis auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Peroxisomen-Biogenesestörung 11b C3554001?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders. Biochim Biophys Acta. 2019.
Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, et al. Peroxisome biogenesis disorders: diagnostic and clinical guidelines. Mol Genet Metab. 2020.
Lawson CA, Gutierrez MG, Waterham HR. Gene therapy approaches for peroxisome biogenesis disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Fujiki Y, Yagita Y, Matsuzaki T. Peroxisome biogenesis and human disease: PEX gene mutations and clinical manifestations. Prog Lipid Res. 2021.
Medikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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