Peroxisomen-Biogenesestörung Typ 1A, Zellweger
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Krampfanfälle
Ausgeprägte Muskelhypotonie
(neurologisch)Hepatomegalie mit Cholestase
(hepatobiliär)Pigmentäre Retinopathie
(ophthalmisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Minimalinvasive Verfahren
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Überwachung der hepatobiliären Funktion
Regelmäßige Überwachung der Leberfunktion, einschließlich Bildgebung und Laboruntersuchungen, angesichts der typischen signifikanten hepatobiliären Beteiligung bei dieser Erkrankung.
Leberfreundliche Ernährungsunterstützung
Ernährungsumstellungen zur Unterstützung der Leberfunktion, einschließlich angemessener Proteinzufuhr, Ergänzung fettlöslicher Vitamine und Management einer möglichen Hyperoxalurie.
Weitere Therapieoptionen
Antikonvulsive Therapie zur Anfallskontrolle
Antiepileptika zur Behandlung von Anfallsaktivität, ausgewählt nach Anfallstyp, Verträglichkeitsprofil und möglichst geringer hepatischer Metabolisierung.
MedikamentösOphthalmologische Interventionen
Chirurgische oder verfahrenstechnische Eingriffe bei Katarakt, Glaukom oder Netzhautablösung, wenn seherhaltende Verfahren indiziert sind.
ProzedurEntwicklungs- und kognitive Unterstützungsdienste
Frühkindliche Interventionsprogramme und kognitive Unterstützungsdienste, zugeschnitten auf das spezifische Entwicklungsprofil von Patienten mit peroxisomalen Störungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Peroxisomen-Biogenesestörung 1a Zellweger C4721541?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Clinical practice guidelines for peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2020;131(3):345-356.
Waterham HR, Ebberink MS. Peroxisome biogenesis disorders and Zellweger spectrum. Semin Cell Dev Biol. 2021;115:87-95.
Braverman NE, Steiner RD, Pryse KM. Long-term outcomes in peroxisome biogenesis disorder 1a patients. J Inherit Metab Dis. 2019;42(6):1104-1113.
Falkenberg KD, Steinberg SJ, The European Peroxisome Research Consortium. Genetic heterogeneity in Zellweger spectrum disorders: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):198.
Medikamentenvergleiche
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