Peroxisomen-Biogenesestörung Typ 3A, Zellweger
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Krampfanfälle
Hochgradige Muskelhypotonie
(neurologisch)Hepatomegalie mit Cholestase
(hepatobiliär)Pigmentretinopathie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Minimalinvasive Verfahren
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder ein Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Multidisziplinäres Wachstums- und Entwicklungsmonitoring
Umfassende regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern, neurologischer Entwicklung, Leberfunktion sowie Seh- und Hörvermögen. Umfasst die koordinierte Versorgung durch Stoffwechselspezialisten, Neurologen, Ophthalmologen und Audiologen zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und frühzeitigen Intervention.
Spezialisierte Ernährungsunterstützung
Auf den einzelnen Patienten zugeschnittene Ernährungsinterventionen, einschließlich Supplementierung mit mittelkettigen Triglyceriden bei entsprechender Indikation und sorgfältiges Management der Absorption fettlöslicher Vitamine. Die Ernährung wird an die individuellen Stoffwechselbedürfnisse und die gastrointestinale Verträglichkeit angepasst.
Weitere Therapieoptionen
Maßnahmen zur Unterstützung der Leberfunktion
Interventionen zur Behandlung hepatischer Komplikationen, einschließlich Überwachung auf Zirrhoseentwicklung und Management der Cholestase. Kann diagnostische Verfahren zur Beurteilung der Leberarchitektur und -funktion im Zeitverlauf umfassen.
ProzedurFamilienberatung und Unterstützungsdienste
Psychologische Unterstützung für Familien, die mit einer schweren genetischen Diagnose konfrontiert sind, einschließlich Trauerbegleitung, Entwicklung von Bewältigungsstrategien und Vermittlung an Unterstützungsnetzwerke. Widmet sich der emotionalen Belastung bei der Pflege eines Kindes mit einer lebenslimitierenden Erkrankung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notärztliche Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzliche starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Peroxisomen-Biogenesestörung 3a Zellweger C3553929?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders: clinical and molecular aspects. Biochim Biophys Acta. 2022;1868(5):166-178.
Braverman NE, D'Agostino MD, Gibson KM. Guidelines for diagnosis and management of peroxisome biogenesis disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):105-120.
Waterham HR, Ebberink MS. Efficacy of bezafibrate therapy in PBD-Zellweger spectrum disorders. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):689-701.
Falkenberg KD, Steinberg CE, Barthlott T. Neurocognitive outcomes in peroxisome biogenesis disorders: a systematic review. Mol Genet Metab. 2023;138(2):107-119.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Peroxisomen-Biogenesestörung Typ 3A, Zellweger. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen