Peroxisomen-Biogenesestörung Komplementierungsgruppe 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(Stoffwechsel)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Intelligenzminderung
(neurologic)Wachstumsversagen
(Stoffwechsel)Hornhauttrübung
(ophthalmologic)Periphere Neuropathie
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologische Behandlung mit Erstalktivum
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung der Leberfunktion
Regelmäßige Überwachung von Leberfunktionstests, Bilirubinwerten und Leberbildgebung zur Erkennung und Behandlung von Leberfunktionsstörungen, die bei Peroxisomen-Biogenese-Störungen häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
VLCFA-Einschränkungsdiät
Durchführung einer Diät mit niedrigem Gehalt an sehr langkettigen Fettsäuren mit möglicher Ergänzung von Lorenzos Öl oder ähnlichen Gallensäurekonjugaten unter Anleitung eines Stoffwechselspezialisten.
ErnährungAtemunterstützungstherapie
Unterstützende Atemversorgung einschließlich Thoraxphysiotherapie, Befeuchtung und ergänzender Sauerstoffgabe nach Bedarf zur Behandlung wiederkehrender Atemwegsinfektionen, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Notdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Störung der Peroxisomenbiogenese, Komplementationsgruppe 7, C1864399?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, et al. Clinical and diagnostic guidelines for peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2020.
Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders. Biochim Biophys Acta. 2012.
Moser AB, et al. Clinical and genetic characterization of peroxisome biogenesis disorder complementation group 7. Am J Med Genet A. 2015.
Fujiki Y, et al. Peroxisome biogenesis disorders: advances in understanding PEX gene defects. Prog Lipid Res. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Peroxisomen-Biogenesestörung Komplementierungsgruppe 7. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen