Peroxisomen-Biogenesestörung Typ 3B
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Neonatale Hepatomegalie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(Stoffwechsel)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwerste Intelligenzminderung
(Neurologisch)Hypotonie
(Neurologisch)Kraniofaziale Dysmorphie
(Neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsive Therapie
Die Anfallsbehandlung durch geeignete antikonvulsive Medikamente adressiert die bei Typ-3b-Peroxisombiogenese-Störung häufig auftretende Anfallsaktivität. Die Medikamentenauswahl berücksichtigt die zugrunde liegende Stoffwechseldysfunktion.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Fettlösliche Vitamin-Supplementierung
Die Supplementierung mit Vitaminen A, D, E und K behebt Mängel, die durch eine beeinträchtigte Fettresorption bei peroxisomalen Erkrankungen verursacht werden. Regelmäßige Überwachung der Vitaminspiegel verhindert Toxizität und gewährleistet eine ausreichende Versorgung.
Weitere Therapieoptionen
Spastik-Management-Therapie
Physiotherapeutische Maßnahmen zielen auf Spastik und Kontrakturprävention bei Patienten mit Typ-3b-Peroxisombiogenese-Störung ab. Dehnung, Lagerung und orthopädische Versorgung sind Kernkomponenten.
PhysiotherapieLeberfunktionsüberwachung
Regelmäßige Leberfunktionstests und Bildgebung beurteilen die Hepatomegalie und Leberfunktionsstörung, die bei Peroxisombiogenese-Störungen häufig auftreten. Die Überwachung leitet unterstützende Versorgungsmaßnahmen.
ÜberwachungErgotherapie für die Activities of Daily Living
Ergotherapie unterstützt die Entwicklung von Unabhängigkeit bei Aktivitäten des täglichen Lebens, angepasst an die spezifischen funktionellen Einschränkungen bei Typ-3b-Peroxisombiogenese-Störung. Adaptives Equipment kann empfohlen werden.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Notdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Störung der Peroxisomenbiogenese Typ 3b C3550693?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders: clinical, biochemical, and molecular studies. Mol Genet Metab. 2015;114(4):527-534.
Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, et al. Peroxisome biogenesis disorders: diagnostic and clinical guidelines. JIMD Rep. 2020;54(1):15-28.
Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders. Nat Rev Genet. 2012;13(3):197-208.
Ebberink MS, Mooijer PA, Gootjes J, et al. Clinical and genetic characterization of patients with peroxisome biogenesis disorders. Hum Mutat. 2011;32(1):59-71.
Medikamentenvergleiche
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