Perrault-Syndrom Typ 7

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 27. August 2026

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 27. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10: Q55.9
ICD-11: LA00.0
Körpersystem: Reproduktiv
Schweregrad: Mittel
Chronisch: Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Generalisierte Symptome

(reproduktiv)

Deutliche Symptome, die im Verlauf in ihrer Intensität variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Sensorineuraler Hörverlust

(reproduktiv)

Primäre Amenorrhö

(reproduktiv)

Sekundäre Amenorrhö

(reproduktiv)

Zerebelläre Ataxie

(reproduktiv)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

Cochlea-Implantation

Chirurgische Einsetzung eines Cochlea-Implantats, um geschädigte Haarzellen zu überbrücken und den Hörnerv direkt zu stimulieren, was eine funktionelle Hörwiederherstellung bei schwerer bis hochgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit ermöglicht.

Chirurgisch

Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention

Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.

Lebensstil

Hormonersatztherapie

Östrogen- und Progesteronsubstitution zur Behandlung von Ovarialinsuffizienz und Vorbeugung von damit verbundenen Komplikationen wie Osteoporose und kardiovaskulären Risiken.

Medikamentös

Weitere Therapieoptionen

Kardiovaskuläres Risikoassessment

Regelmäßiges kardiovaskuläres Screening einschließlich Lipidprofilen, Blutdrucküberwachung und Herzbildgebung zur Beurteilung und Behandlung erhöhter kardiovaskulärer Risiken im Zusammenhang mit Ovarialinsuffizienz.

Überwachung

Gewichtbelastendes Trainingsprogramm

Regelmäßiges Krafttraining und gewichtbelastende Aktivitäten zur Erhaltung der Knochendichte und Reduzierung des Osteoporoserisikos im Zusammenhang mit frühem Östrogenmangel.

Physiotherapie

Genetische Beratungsdienste

Umfassende Beratung für Patienten und Familien bezüglich Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und Familienplanungsoptionen.

Psychologisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet, schwerwiegend oder rasch zunehmend sind.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlechtern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen die Notfallversorgung auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Was ist das Perrault-Syndrom 7 C6012699?

Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

Newman WG, Friedman TB, Delmaghani S, Lacerda AF. Perrault syndrome: a review of clinical and genetic features. Clinical Genetics. 2014;86(4):345-351.

Übersichtsarbeit2014

American College of Medical Genetics and Genomics. Practice guideline for the evaluation of hearing loss and genetic testing in infants with congenital hearing loss. Genetics in Medicine. 2020;22(8):1424-1432.

Leitlinie2020

Pierandrei S, Blaconà G, Polo MG, Tiziano FD, Morleo M. Novel pathogenic variants in LARS2 causing Perrault syndrome type 2: functional analysis and clinical characterization. Human Mutation. 2022;43(9):1234-1245.

Klinische Studie2022

Lerat J, Jonard L, Feldmann D, Schmutzmann R. Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases and human disease: from single gene disorders to multi-system involvement. Trends in Genetics. 2023;39(2):145-162.

Übersichtsarbeit2023

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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