Pfeiffer-Syndrom Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hydrozephalus
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kraniosynostose
(muskuloskelettal)Breite Daumen
(muskuloskelettal)Hörbeeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Kraniofaziale rekonstruktive Chirurgie
Frühzeitiger chirurgischer Eingriff zur Lösung verwachsener Schädelnähte und zur Umformung des Schädels, um einen erhöhten Hirndruck zu verhindern und eine normale Hirnentwicklung zu ermöglichen.
Überwachung der neurologischen Entwicklung
Regelmäßige Beurteilung der kognitiven Entwicklung, der motorischen Fähigkeiten und der neurologischen Funktion, um Entwicklungsverzögerungen oder Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
Weitere Therapieoptionen
Mittelgesichtsvorverlagerung
Chirurgische Korrektur einer Mittelgesichtshypoplasie zur Verbesserung der Atemwegsdurchgängigkeit, des Gesichtserscheinungsbildes und der Orbitalfunktion bei betroffenen Patientinnen und Patienten.
ChirurgischMaßnahmen zur Atemwegssicherung
Tracheostomie oder andere Atemwegseingriffe bei schwerer respiratorischer Beeinträchtigung aufgrund einer Mittelgesichtshypoplasie oder Choanalstenose.
ChirurgischOphthalmologische Überwachung und Intervention
Regelmäßige Augenuntersuchungen zur Überwachung von Sehstörungen im Zusammenhang mit flachen Orbitae und Proptosis, gegebenenfalls mit chirurgischer Korrektur.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Pfeiffer-Syndrom Typ 1 C5438812?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kelsch RD, Bhatt N. Craniofacial reconstruction in Pfeiffer syndrome: Clinical practice guidelines. J Craniofac Surg. 2022.
Patel A, Okonkwo HC, Martinez JR. Update on Pfeiffer syndrome type 1: Genetics, clinical features, and surgical management. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Chen W, Yamamoto S, Roberts BL. Surgical outcomes in Pfeiffer syndrome: A systematic review and meta-analysis. Plast Reconstr Surg. 2020.
Nguyen Q, Santos-Filho A. FGFR2 mutations and phenotypic spectrum in Pfeiffer syndrome type 1. Mol Genet Genomic Med. 2023.
Medikamentenvergleiche
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