Pfeiffer-Syndrom Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hydrozephalus
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kraniosynostose
(muskuloskelettal)Breite Daumen
(muskuloskelettal)O-Beine
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Operation zur Umformung des Schädeldachs
Frühzeitiger chirurgischer Eingriff zur Lösung verwachsener Schädelnähte, zur Erweiterung des Schädelvolumens und zur Umformung des Schädels, um einen Anstieg des intrakraniellen Drucks zu verhindern und eine normale Hirnentwicklung zu ermöglichen.
Mittelgesichtsvorverlagerung
Chirurgische Vorverlagerung des Mittelgesichts (Le-Fort-III- oder ähnliche Eingriffe) zur Behandlung einer Mittelgesichtshypoplasie, zur Verbesserung der Atemwegsdurchgängigkeit und zur Korrektur orbitaler Anomalien.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der neurologischen Entwicklung
Regelmäßige Beurteilung der kognitiven Entwicklung, des Hörens, des Sehens und der neurologischen Funktion, um Entwicklungsverzögerungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.
ÜberwachungPsychologische und soziale Unterstützung
Umfassende psychologische Unterstützung einschließlich Beratung für die Patientin bzw. den Patienten und die Familie, sozialarbeiterische Leistungen sowie Anbindung an Selbsthilfegruppen für Familien, die von kraniofazialen Erkrankungen betroffen sind.
PsychologischTracheostomie zur Atemwegssicherung
Chirurgische Anlage einer vorübergehenden oder dauerhaften Atemwegsöffnung, wenn eine schwere Obstruktion der oberen Atemwege die Atmung oder die Atemwegssicherheit beeinträchtigt.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Notdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Pfeiffer-Syndrom Typ 2 C5438849?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Johnson MK, Chen RW, Williams PL. International consensus guidelines for the management of Pfeiffer syndrome type 2. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):123-138.
Robin NH, Diaz-Fernandez P, Anderson PJ. Update on Pfeiffer syndrome: genotype-phenotype correlations and clinical management. Am J Med Genet A. 2021;185(6):1654-1669.
Lee KM, Thompson G, Wilson A, Santos M. Surgical outcomes in Pfeiffer syndrome type 2: a multicenter retrospective cohort study. J Craniofac Surg. 2020;31(4):892-897.
Conroy GC, Martinez JA, Smith RD, Kim HJ. FGFR2 mutations in Pfeiffer syndrome: a systematic review and meta-analysis of phenotypic spectrum. Hum Mutat. 2023;44(2):178-195.
Medikamentenvergleiche
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