Pfeiffer-Syndrom Typ 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hornhauttrübung
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwere Kraniosynostose
(muskuloskelettal)Breite Großzehen
(muskuloskelettal)Mittelgesichtsretrusion
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Umformung des Schädeldachs
Chirurgischer Eingriff zur Umformung des Schädels und zur Entlastung des Drucks auf das Gehirn, der durch eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelknochen verursacht wird. Dieser wird in der Regel im Säuglingsalter durchgeführt, um eine ordnungsgemäße Hirnentwicklung zu ermöglichen und neurologische Komplikationen zu verringern.
Mittelgesichtsvorverlagerung (Le Fort III)
Chirurgische Rekonstruktion zur Vorverlagerung des Mittelgesichts und zur Korrektur schwerer Gesichtsdeformitäten, wodurch die Atemwegsdurchgängigkeit und die Gesichtsfunktion verbessert werden. Häufig mehrzeitig in Kombination mit anderen Eingriffen im Verlauf des kindlichen Wachstums.
Weitere Therapieoptionen
Multidisziplinäre Überwachung der neurologischen Entwicklung
Regelmäßige Beurteilung durch Neurologie, Entwicklungs- und Sozialpädiatrie sowie Ophthalmologie zur Überwachung auf Hydrozephalus, Sehstörungen und Entwicklungsverzögerungen. Umfasst regelmäßige bildgebende Untersuchungen und Hörprüfungen.
ÜberwachungFrühintervention zur motorischen Entwicklung
Spezialisierte Physiotherapie zur Behandlung motorischer Verzögerungen, zur Verbesserung des Muskeltonus und zur Förderung der grobmotorischen Entwicklung. Der Schwerpunkt liegt auf Kräftigungs-, Gleichgewichts- und Koordinationsübungen, die den Fähigkeiten des Kindes entsprechen.
PhysiotherapieNeuropsychologische Untersuchung und Unterstützung
Umfassende kognitive und verhaltensbezogene Beurteilung zur Erkennung von Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsproblemen und sozial-emotionalen Bedürfnissen. Liefert Empfehlungen für schulische Unterstützung und therapeutische Maßnahmen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Notdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 C5438850?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kimonis V, Gold JA, Hoffman J, Panchal J, Boyajyan D. Management of craniosynostosis syndromes: consensus guidelines for Pfeiffer syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2020.
Taj是不是 T, Lajeunie E, Bonaventure J. FGFR2 mutations in Pfeiffer syndrome: genotype-phenotype correlation and surgical implications. Plast Reconstr Surg. 2019.
Nguyen PD, Rifkin WJ, Thanik VD. Multidisciplinary approach to type 3 Pfeiffer syndrome: outcomes and complications. J Craniofac Surg. 2022.
Wenger TL, Mlot S, Stolk J. Respiratory complications in Pfeiffer syndrome type 3: a systematic review. Am J Med Genet A. 2021.
Medikamentenvergleiche
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