Phelan-McDermid-Syndrom aufgrund einer 22q13.3-Deletion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Sprachstörung
(neurologisch)Autistische Merkmale
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Frühförderprogramme
Strukturierte Entwicklungsprogramme mit logopädischen, ergotherapeutischen und physiotherapeutischen Leistungen ab dem Säuglingsalter. Diese Programme behandeln die für das Phelan-McDermid-Syndrom typischen Kernbeeinträchtigungen in Kommunikation, motorischen Fähigkeiten und Aktivitäten des täglichen Lebens.
Unterstützte und alternative Kommunikation (UK)
Einsatz von Bildaustauschsystemen, Gebärdensprache und elektronischen Kommunikationshilfen zur Unterstützung des Ausdrucks bei Personen mit eingeschränkten sprachlichen Fähigkeiten. Nonverbale Kommunikationsstrategien sind für diese Personengruppe häufig entscheidend.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltensinterventionsprogramme
Angewandte Verhaltensanalyse und verwandte Interventionen, die auf herausforderndes Verhalten, repetitive Bewegungen und den Aufbau von Fertigkeiten abzielen. Der Schwerpunkt liegt auf positiver Verstärkung und strukturierten Lernumgebungen.
PsychologischSystematische Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige umfassende Beurteilungen von Wachstum, Entwicklung und neu auftretenden medizinischen Problemen, einschließlich Krampfanfällen, Nierenanomalien und Lymphödemen. Umfasst eine koordinierte Versorgung über mehrere Fachgebiete hinweg.
ÜberwachungSensorische Integrationstherapie
Ergotherapie mit Schwerpunkt auf den bei diesem Syndrom häufigen Unterschieden in der sensorischen Verarbeitung; sie unterstützt Personen dabei, Reaktionen auf Sinnesreize zu modulieren und die funktionelle Teilhabe an Alltagsaktivitäten zu verbessern.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine umgehende ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Notdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Phelan-McDermid-Syndrom infolge einer 22q13.3-Deletion Cn378474?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Saraswati S, McDermid J, Phelan K, et al. Consensus guidelines for the diagnosis and management of Phelan-McDermid syndrome due to 22q13.3 deletion. J Genet Counsel. 2022;31(4):892-918.
Anderson DK, Brown WT, Chen X, Gordon DL. Neurodevelopmental outcomes in Phelan-McDermid syndrome: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):245-262.
Kumar V, O'Connor P, Patel M, Rivera A. Targeted therapeutic approaches for SHANK3 deficiency in Phelan-McDermid syndrome: a phase II clinical trial. Mol Ther. 2020;28(9):2104-2122.
Thompson J, Lee M, Nguyen H, Evans K. Psychiatric manifestations and behavioral phenotypes in 22q13.3 deletion syndrome: a systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2023;104(2):156-178.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Phelan-McDermid-Syndrom aufgrund einer 22q13.3-Deletion. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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