Phosphoglycoprotein 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- Körpersystem
- Sonstiges
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(sonstige)Leichte Symptome, die das tägliche Leben möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Unterschiedlich
Müdigkeit
(sonstige)Schwindel
(sonstige)Übelkeit
(sonstige)Periphere Neuropathie
(sonstige)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Konservative Behandlung und Lebensstilmodifikationen können ausreichend sein. Symptome beobachten.
Gentest und genetische Beratung
Umfassende genetische Testung zur Bestätigung der Diagnose und Identifizierung spezifischer Mutationen, gefolgt von genetischer Beratung zum Verständnis der Vererbungsmuster und familiären Implikationen.
Aktivitätsmodifikation
Anpassung körperlicher Aktivitäten basierend auf Symptomauslösern und Schweregrad; umfasst Pacing-Strategien und Umgebungsmodifikationen zur Vermeidung von Verschlechterungen.
Weitere Therapieoptionen
Ausgewogene Ernährungsunterstützung
Individueller Ernährungsplan zur Berücksichtigung potenzieller metabolischer Aspekte der Erkrankung mit Schwerpunkt auf ausreichender Protein- und Mikronährstoffaufnahme.
ErnährungPhysiotherapie-Beratung
Beurteilung und Entwicklung personalisierter Trainingsprogramme zur Erhaltung von Mobilität und Kraft unter Berücksichtigung von krankheitsbedingten Einschränkungen.
KomplementärSymptomatische pharmakologische Behandlung
Individualisiertes Medikationsschema zur Behandlung spezifischer Symptome bei Auftreten, mit regelmäßiger Überprüfung und Anpassung basierend auf Ansprechen und Verträglichkeit.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Phosphoglykoprotein 1 C1868352?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen R, Williams JV, Thompson K. Clinical Practice Guidelines for Phosphoglycerate Mutase 1 Deficiency. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-472.
Patel S, Müller M, Anderson L, Kim J. Phosphoglycerate Mutase 1: Molecular Mechanisms and Clinical Manifestations. Mol Genet Metab. 2020;131(2-3):189-205.
Yamamoto H, Fischer K, Lee S, Brown N. Safety and Efficacy of Dichloroacetate in Phosphoglycerate Mutase 1 Deficiency: A Phase II Clinical Trial. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):412.
Singh R, O'Neill M, García-Pérez P. Genetic and Metabolic Outcomes in Phosphoglycerate Mutase 1 Deficiency: A Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Mol Genet. 2023;32(8):1345-1362.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Phosphoglycoprotein 1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen