Bilateral perisylvische Polymikrogyrie, X-chromosomal
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(neurologisch)Intellektuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Spastik
(neurologisch)Dysarthrie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antiepileptische Drug therapy
Anfallsbehandlung mit Antiepileptika, die basierend auf Anfallstyp und patientenspezifischen Faktoren ausgewählt werden, mit regelmäßiger Überwachung auf Wirksamkeit und Nebenwirkungen.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Intensive Frühinterventionstherapie
Physiotherapie- und Ergotherapieprogramme im Kleinkindalter zur Förderung der motorischen Entwicklung, Behebung von Fütterungsschwierigkeiten und Verbesserung funktioneller Fähigkeiten, die spezifisch für das Perisylvian-Syndrom sind.
Weitere Therapieoptionen
Gastrostomiesonde-Anlage
Chirurgische Anlage einer Ernährungssonde für Patienten mit signifikanter Dysphagie und Fütterungsschwierigkeiten, wie sie bei bilateraler perisylvianer Polymikrogyrie häufig vorkommt.
ProzedurKommunikations- und Sprachtherapie
Logopädische Therapie zur Behandlung von expressiven und rezeptiven Sprachverzögerungen, Artikulationsstörungen und alternativen Kommunikationsstrategien.
PsychologischMultidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige entwicklungsneurologische Beurteilungen, endokrinologische Überwachung und Bildgebung nach Bedarf zur Erkennung und Behandlung assoziiierter Komplikationen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie den ärztlichen Notdienst auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine bilaterale perisylvische Polymikrogyrie, X-chromosomal, Cn305312?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Leventer RJ, Guerrini R, Dobyns WB. Clinical assessment of malformations of cortical development: consensus guidelines. Ann Neurol. 2021;89(3):451-463.
Jaglin XH, Poirier K, Chelly J. Polymicrogyria: neuroimaging and genetic correlates. Neurology. 2014;82(14):1248-1257.
Mochida GH, Walsh CA. Genetic basis of cortical malformations. Nat Rev Neurosci. 2018;19(5):299-314.
Medikamentenvergleiche
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