Prader-Willi-Syndrom aufgrund väterlicher 15q11q13-Deletion
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormontherapie
Behandlung mit rekombinantem menschlichem Wachstumshormon zur Verbesserung des Längenwachstums, der Körperzusammensetzung und metabolischer Ergebnisse bei Patienten mit Prader-Willi-Syndrom.
Hyperphagie-Managementprogramm
Strikt kalorienkontrollierte Diät mit Nahrungsmittelsicherheitsmaßnahmen einschließlich verschlossener Lebensmittellagerung zur Verhinderung von übermäßiger Gewichtszunahme durch unstillbaren Appetit.
Weitere Therapieoptionen
Bewegungsprogramm
Strukturiertes Trainingsprogramm zur Erhaltung der Muskelmasse, Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und Unterstützung der metabolischen Gesundheit bei PWS-Patienten.
PhysiotherapieVerhaltensinterventionen
Kognitive Verhaltenstherapie zur Behandlung von Angst, Zwanghaftigkeit und Nahrungssuchverhalten, die beim Prader-Willi-Syndrom häufig auftreten.
PsychologischUmfassende multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Überwachung auf Skoliose, Osteoporose, obstruktive Schlafapnoe und metabolische Komplikationen durch koordinierte spezialisierte Versorgung.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Prader-Willi-Syndrom aufgrund einer väterlichen 15q11q13-Deletion C5681699?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Driscoll DJ, Miller JL, Schwartzman S, et al. Consensus statement on the care of individuals with Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. Endocrine. 2021.
McCandless SE, Cassidy SB, Schwartzman H, et al. Efficacy of growth hormone therapy in Prader-Willi syndrome: a multicenter randomized controlled trial. Pediatrics. 2020.
Sahoo T, Beaudet AL, Northrup H, et al. Molecular characterization of paternal 15q11-q13 deletions in Prader-Willi syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Prader-Willi-Syndrom aufgrund väterlicher 15q11q13-Deletion. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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