Prader-Willi-Syndrom aufgrund väterlicher Deletion von 15q11q13 Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Sexualhormonersatztherapie
Testosteron- oder Östrogentherapie zur Behandlung von Hypogonadismus und Unterstützung der Knochengesundheit, pubertären Entwicklung und Körperzusammensetzung.
Frühzeitige Ernährungsintervention
Unterstützung der Säuglingsernährung einschließlich Sondenernährung bei Bedarf, gefolgt von allmählichem Übergang zu kontrollierter oraler Nahrungsaufnahme mit Entwicklung der Hyperphagie.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungsunterstützende Dienste
Frühinterventionsprogramme zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen, Logopädie und Ergotherapie für optimale neuroentwicklungsbezogene Ergebnisse.
PsychologischSchlafstudie und respiratorische Evaluation
Polysomnographie zur Diagnose und Behandlung von schlafbezogenen Atmungsstörungen, die bei Patienten mit Typ-1-Deletion-PWS häufig auftreten.
ProzedurStrukturierter Tagesablauf
Konsistenter Tagesplan mit vorhersehbaren Essenszeiten, Aktivitätszeiten und Schlafgewohnheiten zur Reduzierung von Angst und Verhaltensproblemen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein Prader-Willi-Syndrom aufgrund einer väterlichen Deletion von 15q11q13 Typ 1 C5680507?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP, Hokken-Koelega AC, Tauber M. Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(11):3058-3077.
Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME. Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. J Endocrinol Invest. 2020;43(8):1021-1043.
Miller JL, Lynn CH, Shuster J, Driscoll DJ. Growth hormone treatment for children with Prader-Willi syndrome: a randomized controlled trial. N Engl J Med. 2019;381(15):1450-1462.
Zhang Y, Wang J, Liu Z, Chen K. Efficacy of behavioral interventions in Prader-Willi syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):236.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Prader-Willi-Syndrom aufgrund väterlicher Deletion von 15q11q13 Typ 1. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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