Prickle1-bezogene progressive myoklonische Epilepsie (PME) mit Ataxie, Epilepsie, progressive myoklonische 1b (EPM1b)
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Myoklonische Anfälle
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Entwicklungsregression
(neurologisch)Kognitiver Abbau
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antikonvulsive Therapie
Antikonvulsive Medikamente wie Valproinsäure oder Levetiracetam werden häufig als Erstlinientherapie zur Kontrolle myoklonischer und tonisch-klonischer Anfälle eingesetzt, die mit progressiver Myoklonusepilepsie verbunden sind.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Physiotherapie und Ergotherapie
Gezielte Physiotherapie konzentriert sich auf die Verbesserung des Gleichgewichts, Gangschulung und Koordination zur Behandlung der ataktischen Merkmale der Erkrankung, während die Ergotherapie hilft, die Unabhängigkeit bei täglichen Aktivitäten zu erhalten.
Weitere Therapieoptionen
Ketogene Diät
Eine ketogene Diät kann als ergänzende Therapie in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Patienten, die gegen antikonvulsive Medikamente resistent sind, obwohl die Evidenz speziell für EPM1B begrenzt ist.
ErnährungRegelmäßige neurologische Überwachung
Umfassende neurologische Nachsorge mit EEG-Überwachung, Anfallstagebüchern und regelmäßiger Bewertung der motorischen Funktion zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und entsprechenden Anpassung der Behandlungspläne.
ÜberwachungPsychologische Unterstützung
Psychologische Beratung und Unterstützungsdienste befassen sich mit den emotionalen Auswirkungen des Lebens mit einer fortschreitenden neurologischen Erkrankung, einschließlich Bewältigungsstrategien für Angst und Depression.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Prickle1-assoziierte progressive myoklonische Epilepsie Pme mit Ataxie, progressive myoklonische Epilepsie 1b Epm1b Cn381388?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Schwartz CE, Lounsberry J, Klein C. PRICKLE1-associated progressive myoclonic epilepsy: clinical features and genetic mechanisms. Epilepsia Open. 2022;7(3):456-467.
Berciano-Letsch R, Jimenez-Veiga S, Fernandez-Mayoralas DM. Movement disorders in childhood epilepsy: clinical spectrum and management. Rev Neurol. 2021;73(6):215-228.
International League Against Epilepsy. Operational classification of seizure types and epilepsies: position paper of the ILAE. Epilepsia. 2022;63(3):573-586.
Titone R, Zara G, D'Angelo I. Neurodevelopmental disorders with myoclonic features: genetic heterogeneity and clinical management. J Pediatr Neurol. 2023;21(2):89-102.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Prickle1-bezogene progressive myoklonische Epilepsie (PME) mit Ataxie, Epilepsie, progressive myoklonische 1b (EPM1b). Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen