Primäre Hyperoxalurie Typ I
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E72.530
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende Nephrolithiasis
Nierenversagen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hämaturie
(metabolisch)Systemische Oxalose (Hautläsionen)
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Diagnostische Standardabklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lumasiran (RNA-Interferenz-Therapie)
Auf RNA-Interferenz basierende Therapie, die die hepatische Oxalatproduktion durch gezielte Beeinflussung des Glykolatoxidase-Gens reduziert. Diese krankheitsspezifische Behandlung adressiert den zugrunde liegenden Stoffwechseldefekt bei primärer Hyperoxalurie Typ 1.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Intensive Hämodialyse
Aggressive Dialyseregime werden eingesetzt, um überschüssiges Oxalat zu entfernen und eine systemische Ablagerung zu verhindern, insbesondere bei Patientinnen und Patienten mit Nierenversagen oder in Vorbereitung auf eine Transplantation. Kombinationen aus Hämodialyse und Peritonealdialyse können angewendet werden.
Weitere Therapieoptionen
Kombinierte Leber-Nieren-Transplantation
Die Lebertransplantation korrigiert den Enzymdefekt, während die Nierentransplantation bei Patientinnen und Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz die Nierenfunktion wiederherstellt. Dieser kombinierte Ansatz behandelt sowohl den Stoffwechseldefekt als auch das Organversagen.
ChirurgischOxalatbeschränkte Ernährung
Eine Ernährungsumstellung mit Einschränkung oxalatreicher Lebensmittel wie Spinat, Nüsse und bestimmter Hülsenfrüchte ergänzt die medikamentöse Therapie. Eine ausreichende Kalziumzufuhr und Flüssigkeitsaufnahme unterstützen die Bindung und Ausscheidung von Oxalat.
ErnährungPyridoxinsupplementierung
Hochdosiertes Vitamin B6 (Pyridoxin) kann bei ansprechenden Patientinnen und Patienten mit bestimmten AGXT-Genmutationen die Oxalatproduktion verringern. Das Ansprechen auf Pyridoxin variiert je nach Genotyp und erfordert eine Überwachung der Wirksamkeit.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie dringliche medizinische Hilfe auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die primäre Hyperoxalurie Typ I C0268164?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Cochat R, Hulton SA, Hertz JM, et al. Clinical practice guideline for primary hyperoxaluria type 1. Kidney Int. 2022;101(3):478-488.
Milliner DS, Harris PC, Cogal AG, et al. Lumasiran for primary hyperoxaluria type 1: results of a phase 3 randomized controlled trial. N Engl J Med. 2021;385(10):921-931.
Salomon J, Santen RJV, Bollen EC. Primary hyperoxaluria type 1: pathophysiology, diagnosis, and treatment. Endocr Rev. 2020;41(2):265-290.
Metz MP, Thakker JV, Patel MH. Intensive dialysis and combined liver-kidney transplantation in primary hyperoxaluria type 1: a systematic review and meta-analysis. Clin J Am Soc Nephrol. 2019;14(11):1572-1585.
Medikamentenvergleiche
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