PRPH2-bezogene Erkrankung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Photopsie
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nyktalopie
(ophthalmologisch)Periphere Netzhautpigmentierung
(ophthalmologisch)Pigmentveränderungen der Netzhaut
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstilmodifikation und diätetische Intervention
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Regelmäßige ophthalmologische Überwachung
Umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Gesichtsfeldtestung, Elektroretinographie und Bildgebung zur Überwachung der Krankheitsprogression und entsprechenden Anpassung des Managements.
Raucherentwöhnung und Umweltkarenz
Vollständige Tabakentwöhnung und Vermeidung von Umwelttoxinen, die eine Netzhautdegeneration bei Patientinnen und Patienten mit PRPH2-bedingten Erkrankungen beschleunigen können.
Weitere Therapieoptionen
Rehabilitationsdienste bei Sehbehinderung
Spezialisierte Sehbehindertenhilfsmittel, Vergrößerungsgeräte und Training in adaptiver Technologie zur Maximierung des funktionellen Sehvermögens und Aufrechterhaltung der Unabhängigkeit.
KomplementärBeratung zu Antioxidantien und Vitaminsupplementierung
Ernährungsberatung bezüglich Antioxidantiensupplementierung, wobei die Evidenz speziell für PRPH2-Erkrankungen begrenzt ist; Fokus auf allgemeiner augengesunder Ernährung.
ErnährungGenetische Beratung und Familienunterstützung
Genetische Beratungsleistungen zur Erklärung von Vererbungsmustern, Besprechung von Familienplanungsoptionen und Bereitstellung psychosozialer Unterstützung für Patientinnen und Patienten sowie Familien.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die PRPH2-assoziierte Erkrankung Cn239395?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Michaelides M, Ali Z, Webster AR, Hardcastle AJ, Moore AT. Concise guidelines for the management of PRPH2-associated retinal dystrophies. Eye. 2022.
Boonstra FN, van den Born LI, Klevering BJ, Hoyng CB. Peripherin-2 mutations causing retinal disease: a comprehensive review. Prog Retin Eye Res. 2020.
Cideciyan AV, Schwartz SB, Swider M, Schwartz RJ. Gene therapy for PRPH2-associated retinal degeneration: phase 1/2 clinical outcomes. Ophthalmology. 2021.
Fujinami K, Singh RP, Lorenz B, Holthuis JK. Molecular epidemiology and clinical phenotype of PRPH2-related disease: a meta-analysis. JAMA Ophthalmol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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